藥物基因組學是對基因組在藥物反應中的作用的研究。它的名稱（藥理學?+?基因組學）反映了藥理學和基因組學的結合。藥物基因組學分析個體的基因組成如何影響他/她對藥物的反應。這與獲得性和遺傳的影響涉及遺傳上對藥物的反應的變化的患者通過關聯基因表達或單核苷酸多態性與藥代動力學（藥物吸收、分布、代謝和消除）和藥效動力學（通過藥物的生物學目標介導的作用）。術語藥物基因組學中經常可互換使用藥物遺傳學。盡管這兩個術語均基于遺傳影響而涉及藥物反應，但藥物遺傳學專注于單一藥物基因相互作用，而藥物基因組學則涵蓋了更廣泛的全基因組關聯方法，在處理多個基因對藥物反應的影響時，整合了基因組學和表觀遺傳學。

藥物基因組學的目的是針對患者的基因型，開發合理的方法來優化藥物治療，以確保xxx的效率和最小的不良反應。通過利用藥物基因組學，人們希望藥物治療可以偏離被稱為“一劑全能”的方法。藥物基因組學還試圖消除開處方的試錯法，使醫生能夠考慮患者的基因，這些基因的功能以及這如何影響患者當前或未來治療的功效（在適用情況下，提供過去治療失敗的解釋）。這種方法有望出現精密醫學甚至是個性化醫學，其中針對患者的狹窄子集甚至針對每個個體的獨特遺傳構成對藥物和藥物組合進行了優化。無論是用來解釋患者對治療的反應或缺乏反應，還是用作預測工具，它都希望獲得更好的治療效果，更高的療效，最小化藥物毒性和藥物不良反應（ADR）。對于對治療缺乏治療反應的患者，可以開出最適合其需求的替代療法。為了提供給定藥物的藥物基因組學建議，可以使用兩種可能的輸入類型：基因分型或外顯子組或全基因組測序。測序提供了更多數據點，包括檢測過早終止合成蛋白的突變。

有幾種已知的基因在很大程度上負責藥物代謝和反應的差異。

• 細胞色素P450
• VKORC1
• TPMT

最普遍的藥物代謝酶（DME）是細胞色素P450（CYP）酶。細胞色素P450一詞由Omura和Sato在1962年提出，用于描述膜結合的含血紅素的蛋白質，其特征在于與一氧化碳絡合時的450 nm光譜峰。人類CYP家族由57個基因組成，包括18個家族和44個亞家族。CYP蛋白可以根據氨基酸序列之間的相似性方便地排列在這些家族和亞家族中。擁有35-40％同一性的酶通過阿拉伯數字分配給同一家族，而擁有55-70％的酶則組成一個特定的亞家族并帶有指定字母。例如，CYP2D6是指家族2，子家族D和基因編號6。

患者的基因型通常分為以下預測表型：

• 超快速代謝者：新陳代謝活動明顯增加的患者；
• 大量代謝者：正常代謝活動；
• 中級代謝者：代謝活動降低的患者；
• 代謝不良：很少或沒有功能代謝活動的患者。

該光譜的兩個極端是不良代謝者和超快速代謝者。藥物的功效不僅基于上述代謝狀態，而且還取決于消耗的藥物類型。藥物可分為兩大類：活xxx物和前藥。活xxx物是指在代謝過程中失活的藥物，前藥在被代謝之前是無活性的。

下面的列表提供了一些更常見的藥物基因組學應用：

• 改善藥物安全性，減少ADR；
• 量身定制治療方案以滿足患者獨特的遺傳傾向，確定最佳劑量；
• 改善針對人類疾病的藥物發現；
• 改進功效試驗的原理證明。

藥物基因組學可以應用于醫學的多個領域，包括疼痛管理、心臟病學、腫瘤學和精神病學。在法醫病理學中也可能存在一個位置，在該位置上，可以使用藥物基因組學來確定與藥物相關的死亡的死亡原因，而尸檢沒有發現任何相關結果。