自閉癥譜系包括一系列的神經發育的條件，包括孤獨癥和阿斯伯格綜合征，通常被稱為自閉癥譜系障礙或自閉癥譜系障礙（ASD）。自閉癥譜系中的個體通常在社交交流和互動方面遇到困難，并且還可能表現出受限的、重復的行為、興趣或活動模式。男孩的癥狀通常在一到兩歲之間被發現。然而，許多兒童直到長大后才被診斷出來。青少年或成人接受診斷也很常見。術語“譜”是指癥狀的類型和嚴重程度的變化。輕度患者通常能夠獨立運作，但在日常生活中會遇到一些困難，而中度至重度癥狀的患者可能需要更多的日常生活支持。長期問題可能包括日常生活中的困難，例如管理日程安排、過敏癥、建立和保持關系以及維持工作。

自閉癥譜系疾病的原因尚不確定。風險因素包括有年長的父母、自閉癥家族史和某些遺傳條件。據估計，64%到91%的風險是由于家族史。診斷基于癥狀。2013年，《精神疾病診斷和統計手冊》第5版(DSM-5)取代了之前的自閉癥、阿斯伯格癥、未另作說明的廣泛性發育障礙(PDD-NOS)和兒童分裂癥的亞組與單一術語“自閉癥譜系障礙”。

自閉癥譜系障礙(ASD)的特征是社交溝通和社交互動方面的持續挑戰，以及存在受限、重復的行為、興趣或活動模式。這些癥狀始于兒童早期，并會影響功能。還有一種獨特的疾病，稱為學者綜合癥，可與自閉癥同時發生。多達十分之一的患有學者綜合癥的自閉癥兒童可以在音樂、藝術和數學方面擁有出色的技能。自傷行為(SIB)更為常見，并且已被發現與智力障礙有關。大約50%的自閉癥患者參與某種類型的SIB（撞頭、自咬）。

ASD的其他特征包括限制性和重復性行為(RRB)。其中包括《精神疾病診斷和統計手冊》中定義的一系列手勢和行為。

在DSM-IV中，阿斯伯格綜合癥與自閉癥的區別在于早期語言發展沒有延遲或偏差。此外，被診斷出患有阿斯伯格綜合癥的個體沒有明顯的認知延遲。PDD-NOS被認為是“閾下自閉癥”和“非典型自閉癥”，因為它通常以較輕微的自閉癥癥狀或僅在一個領域（如社交困難）的癥狀為特征。DSM-5消除了四種獨立的診斷——阿斯伯格綜合征；廣泛性發育障礙，未另作說明（PDD-NOS）；兒童分裂癥；和自閉癥——并在自閉癥譜系障礙的診斷下將它們結合起來。

自閉癥譜系障礙包括多種特征。其中一些包括行為特征，范圍廣泛，從社交和學習技能的緩慢發展到與他人建立聯系的困難。由于焦慮或抑郁，他們可能會遇到這些建立聯系的困難，自閉癥患者更有可能經歷這些，并因此孤立自己。

其他行為特征包括對視覺、聲音、觸覺和嗅覺等感覺的異常反應，以及保持一致的說話節奏的問題。后一個問題會影響個人的社交技能，從而導致溝通伙伴如何理解他們的潛在問題。自閉癥譜系障礙患者的行為特征通常會影響發育、語言和社交能力。自閉癥譜系障礙患者的行為特征可以觀察到知覺障礙、發育速度障礙、關系障礙、言語和語言障礙以及運動障礙。

自閉癥譜系的第二個核心癥狀是受限和重復的行為、活動和興趣模式。為了被診斷出患有ASD，孩子必須至少有以下兩種行為：

• 重復行為–重復行為，例如搖擺、拍手、輕彈手指、撞頭或重復短語或聲音。這些行為可能會持續發生，也可能僅在孩子感到壓力、焦慮或不安時才會發生。
• 抗拒改變——嚴格遵守慣例，例如按特定順序吃某些食物，或每天走同樣的路去上學。如果孩子的日常生活發生任何變化或中斷，他們可能會崩潰。
• 興趣受限——對特定活動、話題或愛好過度感興趣，并全神貫注于它。例如，年幼的孩子可能會完全專注于旋轉的事物而忽略其他一切。大一點的孩子可能會嘗試了解關于一個主題的所有內容，例如天氣或運動，并堅持不懈地或不斷地談論它。
• 感官反應–對某些感官輸入的異常反應，例如對特定聲音或紋理產生負面反應，對光或動作著迷，或對疼痛或熱明顯漠不關心。

雖然自閉癥譜系障礙的發病率在不同文化中是一致的，但它們因性別而異，男孩被診斷??出的頻率遠高于女孩。ASD的平均男女診斷比例為4.2:1，男孩的比例為70分之一，女孩的比例僅為315分之一。然而，女孩更有可能出現相關的認知障礙。在患有ASD和智力障礙的人中，性別比可能接近2:1。患病率差異可能是臨床癥狀表達的性別差異的結果，患有自閉癥的婦女和女孩表現出較少的非典型行為，因此不太可能接受ASD診斷。

自閉癥患病率估計為每1,000人中1-2人，阿斯伯格綜合癥大約為每1,000人中0.6人，兒童分裂癥為每1,000人中0.02人，PDD-NOS為每1000人中3.7人。這些比率在不同文化和種族群體中是一致的，因為自閉癥被認為是一種普遍的疾病。

使用DSM-5標準，根據DSM-IV診斷出患有自閉癥譜系障礙的兒童中有92%仍然符合自閉癥譜系障礙的診斷標準。然而，如果兩個泛自閉癥障礙和DSM-5的社會傳播障礙類別組合時，患病孤獨癥的大部分來自每DSM-IV標準的流行不變。ASD患病率的最佳估計為0.7%，即143名兒童中有1名兒童。最近的DSM-5診斷標準中包括了相對輕微的自閉癥，例如阿斯伯格綜合癥以及其他發育障礙。ASD率在2014年至2016年期間保持不變，但與2011年至2014年之間的時間段相比是兩倍（1.25%與2.47%）。加拿大2019年的一項薈萃??分析證實了這些影響，因為被診斷患有自閉癥的人的情況與一般人群的情況越來越不同。在美國，自2000年開始保存記錄以來，診斷出ASD的比率一直在穩步上升。雖然尚不清楚這種趨勢是否代表發病率的真正上升，但它可能反映了ASD診斷標準的變化、檢測的改進以及公眾對自閉癥的認識的提高。