代謝紊亂是一種疾病，負改變身體的處理和分發大量營養素，如蛋白質，脂肪和碳水化合物。當體內異常的化學反應改變了正常的代謝過程時，就會發生代謝紊亂。也可定義為遺傳性單基因異常，其中大部分為常染色體隱性遺傳。

代謝紊亂可能出現的一些癥狀是嗜睡、體重減輕、黃疸和癲癇發作。表現出的癥狀會因代謝紊亂的類型而異。有四類癥狀：急性癥狀、遲發性急性癥狀、進行性全身癥狀和xxx性癥狀。

遺傳性代謝紊亂是代謝紊亂的原因之一，當有缺陷的基因導致酶缺乏時就會發生。這些疾病有許多亞型，被稱為先天性代謝障礙。當肝臟或胰腺功能不正常時，也會發生代謝性疾病。

代謝紊亂的主要類別是：

• 酸堿失衡
• 代謝性腦病
• 鈣代謝紊亂
• DNA修復缺陷疾病
• 葡萄糖代謝障礙
• 高乳酸血癥
• 鐵代謝紊亂
• 脂質代謝障礙
• 吸收不良綜合征
• 代謝綜合征X
• 先天性代謝錯誤
• 線粒體疾病
• 磷代謝障礙
• 卟啉癥
• 蛋白質穩態缺陷
• 代謝性皮膚病
• 消瘦綜合癥
• 水電解質不平衡

代謝紊亂可能在出生時就存在，許多可以通過常規篩查來識別。如果沒有及早發現代謝紊亂，則可能會在以后出現癥狀時被診斷出來。可以進行特定的血液和DNA測試來診斷遺傳代謝紊亂。

腸道微生物群是生活在人體消化系統中的一群微生物，在新陳代謝中也有重要作用，通常對其宿主具有積極作用。在病理生理學/機制相互作用方面，異常的腸道微生物瘤可以在代謝紊亂相關的肥胖中發揮作用。

可以通過以下方法對新生兒進行代謝紊亂篩查：

• 驗血
• 皮試
• 聽力測試

代謝紊亂可以通過營養管理來治療，特別是如果早期發現的話。對于營養師來說，了解基因型很重要，因此，創造一種對個體更有效的治療方法。