肺動脈高壓（PH或PHTN）是肺動脈血壓升高的一種疾病。癥狀包括氣短、昏厥、疲倦、胸痛、腿部腫脹和心跳加快。這種情況可能會使運動變得困難。發病通常是漸進的。

靜息時肺平均動脈壓大于25mmHg，運動時大于30mmHg，則認為患者患有肺動脈高壓。

原因通常是未知的。風險因素包括家族史、先前的肺部血栓、艾滋病毒/艾滋病、鐮狀細胞病、可卡因使用、慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暫停、生活在高海拔地區以及二尖瓣問題。潛在的機制通常涉及炎癥和隨后的肺動脈重塑。診斷包括首先排除其他潛在原因。

目前尚無治愈肺動脈高壓的方法，盡管正在研究治愈方法。治療取決于疾病的類型。可以使用許多支持性措施，例如氧療、利尿劑和抑制血液凝固的藥物。專門用于治療肺動脈高壓的藥物包括依前列醇、曲前列尼、伊洛前列素、波生坦、安立生坦、馬西替坦和西地那非。肺移植在嚴重的情況下可能是一種選擇。

根據WHO分類，PH分為5組，其中I組（肺動脈高壓）進一步細分為I'組和I''組。最新的WHO分類系統（對最新的ESC/ERS指南進行了改編，以斜體顯示）可以總結如下：

世界衛生組織I組–肺動脈高壓(PAH)

• 特發性
• 可遺傳的（BMPR2、ALK1、SMAD9、caveolin1、KCNK3突變）
• 藥物和毒素誘導（例如甲基苯丙胺、苯丙胺或可卡因使用）
• 相關疾病：結締組織病、HIV感染、門靜脈高壓癥、先天性心臟病、血吸蟲病

世界衛生組織I'組——肺小靜脈閉塞病(PVOD)、肺毛細血管瘤病(PCH)

• 特發性
• 可遺傳（EIF2AK4突變）
• 藥物、毒素和輻射引起的
• 相關疾病：結締組織病、HIV感染

WHOI組”——新生兒持續性肺動脈高壓

世界衛生組織II組–繼發于左心病的肺動脈高壓

• 左心室收縮功能障礙
• 左心室舒張功能障礙
• 瓣膜性心臟病
• 先天性/后天性左心流入/流出道梗阻和先天性心肌病
• 先天性/獲得性肺靜脈狹窄

世界衛生組織III組–肺病、慢性缺氧引起的肺動脈高壓

• 慢性阻塞性肺病（COPD）
• 間質性肺病
• 混合限制性和阻塞性肺疾病
• 睡眠呼吸障礙
• 肺泡低通氣障礙
• 長期暴露于高海拔地區
• 發育異常

世界衛生組織第四組——慢性動脈阻塞

• 慢性血栓栓塞性肺動脈高壓（CTEPH）
• 其他肺動脈阻塞
  • 血管內的血管肉瘤或其他腫瘤
  • 動脈炎
  • 先天性肺動脈狹窄
  • 寄生蟲感染（包蟲病）

世衛組織V組–具有不明確或多因素機制的肺動脈高壓

• 血液系統疾病：慢性溶血性貧血（包括鐮狀細胞病）
• 全身性疾病：結節病，肺朗格漢斯細胞組織細胞增生癥：淋巴管平滑肌瘤病，神經纖維瘤病，血管炎
• 代謝疾病：糖原貯積病、戈謝病、甲狀腺疾病
• 其他：肺腫瘤性血栓性微血管病、纖維化縱隔炎、慢性腎功能衰竭、節段性肺動脈高壓（肺動脈高壓局限于一個或多個肺葉）

肺動脈高壓的癥狀包括：

• 氣促
• 疲勞
• 胸痛
• 心悸（心跳加快）
• 右側腹痛
• 胃口不好
• 頭暈目眩
• 昏厥
• 腫脹（腿/腳踝）
• 發紺

不太常見的體征/癥狀包括非生產性咳嗽和運動引起的惡心和嘔吐。一些患者可能會出現咳血現象，尤其是患有特定肺動脈高壓亞型的患者，例如遺傳性肺動脈高壓、艾森曼格綜合征和慢性血栓栓塞性肺動脈高壓。肺靜脈高壓通常表現為平躺或睡覺時氣短（端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難），而肺動脈高壓(PAH)通常不會。

肺動脈高壓的其他典型體征包括第二心音的增強肺成分、右心室第三心音和表明右心室肥大的胸骨旁隆起。右側心力衰竭引起的全身充血癥狀包括頸靜脈擴張、腹水和肝頸靜脈反流。還尋求三尖瓣關閉不全和肺動脈瓣反流的證據，如果存在，則與肺動脈高壓的存在一致。

肺動脈高壓是一種具有多種可能原因的病理生理狀況。事實上，這種情況經常伴隨嚴重的心臟或肺部疾病。1973年世界衛生組織的一次會議是xxx次嘗試按病因對肺動脈高壓進行分類，并且區分了原發性PH（由肺動脈疾病引起）和繼發性PH（繼發于其他、非血管原因）。此外，原發性PH分為“動脈叢狀”、“靜脈閉塞”和“血栓栓塞”形式。1998年，在évian-les-Bains舉行的第二次會議討論了繼發性PH的原因。隨后的第三個，第四個，和第五屆（2013年）世界PAH研討會進一步定義了PH的分類。基于對疾病機制的更好理解，分類繼續發展。

最近在2015年，歐洲心臟病學會(ESC)和歐洲呼吸學會(ERS)更新了WHO指南。這些指南得到了國際心肺移植學會的認可，并為理解和治療肺動脈高壓提供了當前框架。

幾個基因的突變與這種情況有關這些包括骨形態發生蛋白受體2型(BMPR2)和真核翻譯起始因子2α激酶4基因(EIF2AK4)。

肺動脈高壓（WHOI組）的發病機制包括與肺相連和在肺內的血管變窄。這使得心臟更難將血液泵入肺部，因為與寬管道相比，讓水流過狹窄管道要困難得多。隨著時間的推移，受影響的血管會變得越來越硬，越來越厚，這個過程被稱為纖維化。這一變窄過程所涉及的機制包括血管收縮、血栓形成和血管重塑（過度細胞增殖、纖維化和血管壁細胞凋亡/程序性細胞死亡減少，由炎癥、無序某些生長因子的代謝和失調）。這進一步增加了肺內的血壓并損害了它們的血流。與其他類型的肺動脈高壓一樣，這些變化導致心臟右側的工作量增加。右心室通常是低壓系統的一部分，其收縮期心室壓力低于左心室通常遇到的壓力。因此，右心室不能很好地應對更高的壓力，盡管右心室的適應（心肌肥大和增加的收縮力）最初有助于保持每搏輸出量，最終這些代償機制不足；右心室肌肉無法獲得足夠的氧氣來滿足其需求，隨后出現右心衰竭。隨著流經肺部的血液減少，心臟左側接受的血液減少。這種血液也可能攜帶比正常情況更少的氧氣。因此，心臟左側越來越難以泵送以向身體其他部位提供足夠的氧氣，尤其是在體力活動期間。在心動周期的收縮末期容積階段，發現PH患者的高斯曲率和右心室心內膜壁的平均曲率與對照組相比有顯著差異。

在PVOD（WHOGroupI'）中，肺血管狹窄優先（但不完全）發生在毛細血管后靜脈血管中。PVOD與PAH有幾個共同特征，但也存在一些重要差異，例如預后和對藥物治療的反應的差異。

新生兒持續性肺動脈高壓發生在新生嬰兒的循環系統不能適應子宮外的生活時；其特點是肺部血流阻力大、心臟右向左分流和嚴重低氧血癥。

左心病引起的肺動脈高壓的發病機制（WHO第II組）完全不同，因為肺血管的收縮或損傷不是問題。相反，左心無法有效地泵血，導致肺部血液匯集和肺系統內的背壓。這會導致肺水腫和胸腔積液。在沒有肺血管狹窄的情況下，增加的背壓被描述為“孤立的毛細血管后肺動脈高壓”（舊術語包括“被動”或“成比例的”肺動脈高壓或“肺靜脈高壓”）。然而，在一些患者中，肺血管壓力升高會引發血管狹窄的疊加成分，這進一步增加了右側心臟的工作量。這被稱為“毛細血管后肺動脈高壓伴毛細血管前成分”或“毛細血管后和毛細血管前肺動脈高壓聯合”（舊術語包括“反應性”或“不成比例的”肺動脈高壓）。

在由肺部疾病和/或缺氧引起的肺動脈高壓（WHOIII組）中，肺泡中的低氧水平（由于呼吸系統疾病或生活在高海拔地區）會導致肺動脈收縮。這種現象被稱為缺氧性肺血管收縮，它最初是一種保護性反應，旨在阻止過多的血液流向受損且不含氧氣的肺部區域。當肺泡缺氧廣泛且持續時，這種缺氧介導的血管收縮發生在大部分肺血管床，導致肺動脈壓升高，肺血管壁增厚導致持續性肺動脈高壓的發展。長時間缺氧還會誘導轉錄因子HIF1A，它直接激活下游生長因子信號傳導，導致肺動脈內皮細胞不可逆的增殖和重塑，從而導致慢性肺動脈高壓。

在CTEPH（WHO第IV組）中，起始事件被認為是肺血管阻塞或變窄，血栓未溶解；這些凝塊會導致肺循環其余部分的壓力和剪切應力增加，從而促使血管壁發生結構變化（重塑），類似于在其他類型的嚴重肺動脈高壓中觀察到的結構變化。血管阻塞和血管重塑的這種結合再次增加了對血流的阻力，因此系統內的壓力升高。

肺動脈高壓(PAH)的分子機制尚不清楚，但認為內皮功能障礙導致內皮源性血管擴張劑如一氧化氮和前列環素的合成減少。此外，刺激血管收縮劑如血栓素和血管內皮生長因子(VEGF)的合成。這些導致PAH患者具有嚴重的血管收縮和血管平滑肌和外膜肥大特征。