黑色素細胞是產生黑色素的神經嵴衍生的細胞，位于皮膚表皮的底層（基底層）、眼睛的中層（葡萄膜）、內耳、陰道上皮、腦膜、骨骼、和心臟。黑色素是一種深色色素，主要負責膚色.一旦合成，黑色素就包含在稱為黑素體的特殊細胞器中，可以運輸到附近的角質形成細胞以誘導色素沉著。因此，較深的膚色比較淺的膚色具有更多的黑素體。從功能上講，黑色素可防止紫外線輻射。黑素細胞在免疫系統中也有作用。

通過稱為黑色素生成的過程，黑色素細胞產生黑色素，黑色素是一種存在于皮膚、眼睛、頭發、鼻腔和內耳中的色素。這種黑色素生成會導致持久的色素沉著，這與源自已經存在的黑色素氧化的色素沉著形成對比。

黑素生成有基礎水平和激活水平；一般來說，膚色較淺的人的黑色素生成基礎水平較低。暴露于UV-B輻射會導致黑色素生成增加。黑素生成的目的是保護皮下組織（皮下層）免受紫外線輻射的傷害。黑色素的顏色是黑色，使其能夠吸收大部分紫外線并阻止其通過表皮。

由于曬傷和黑色素生成的作用譜幾乎相同，因此假定它們是由相同的機制誘導的。作用光譜與DNA吸收光譜的一致性指向環丁烷嘧啶二聚體(CPD)的形成——直接DNA損傷。

通常，在每平方毫米皮膚或表皮基底層中大約5%到10%的細胞中發現1000到2000個黑素細胞。盡管它們的大小可能不同，但黑色素細胞的長度通常為7μm。

淺色和深色個體之間的膚色差異不是由于其皮膚中黑素細胞的數量（數量），而是由于黑素細胞的活性水平（真黑素和褐黑素的數量和相對量）。該過程受激素控制，包括由前體阿黑皮質素原產生的MSH和ACTH肽。

白癜風是一種皮膚病，人們在皮膚的某些區域缺乏黑色素。

患有眼皮膚白化病的人通常黑色素生成水平非常低。白化病通常但并不總是與編碼酪氨酸酶的TYR基因有關。黑素細胞需要酪氨酸酶從氨基酸酪氨酸中產生黑色素。白化病也可能由許多其他基因引起，例如OCA2、SLC45A2、TYRP1、和HPS1等等。總之，已經識別出17種類型的眼皮白化病。每個基因都與在色素產生中起作用的不同蛋白質有關。

由于微管功能異常，Chédiak–Higashi綜合征患者會出現黑色素顆粒堆積。

除了作為紫外線自由基清除劑的作用外，黑素細胞也是免疫系統的一部分，被認為是免疫細胞。雖然黑色素細胞在免疫反應中的全部作用尚不完全清楚，但黑色素細胞與樹突狀細胞有許多共同特征：分支形態；吞噬能力；將抗原呈遞給T細胞；以及細胞因子的產生和釋放。盡管黑素細胞呈樹突狀，并且與樹突狀細胞具有許多共同特征，但它們源自兩種不同的細胞譜系。樹突狀細胞來源于造血干細胞在骨髓中。另一方面，黑素細胞起源于神經嵴細胞。因此，盡管在形態和功能上相似，但黑素細胞和樹突細胞并不相同。

黑色素細胞能夠表達MHCII類，一種僅由免疫系統的某些抗原呈遞細胞在與抗原或細胞因子相互作用刺激時表達的MHC。任何給定脊椎動物的所有細胞都表達MHC，但大多數細胞僅表達MHCI類。另一類MHC，即II類，僅見于“專業”抗原呈遞細胞，如樹突細胞、巨噬細胞、B細胞和黑素細胞。重要的是，除MHCII類外，受細胞因子刺激的黑素細胞還表達CD40和ICAM1等表面蛋白，從而可以共同刺激T細胞。

除了呈遞抗原外，黑素細胞在免疫反應中的作用之一是細胞因子的產生。黑素細胞表達許多促炎細胞因子，包括IL-1、IL-3、IL-6、IL-8、TNF-α和TGF-β。與其他免疫細胞一樣，黑色素細胞分泌這些細胞因子以響應模式識別受體(PRR)的激活，例如識別MAMP的Toll樣受體4(TLR4).MAMP，也稱為PAMP，是微生物相關的分子模式，是存在于給定病原體之上或之中的小分子元素，例如蛋白質、碳水化合物和脂質。此外，黑素細胞產生的細胞因子可以由附近其他免疫細胞分泌的細胞因子觸發。

黑素細胞理想地位于表皮中，作為對抗有害病原體的哨兵。黑素細胞位于基底層，表皮的最底層，但它們使用它們的樹突與其他層的細胞相互作用，并捕獲進入表皮的病原體。黑素細胞可能與角質形成細胞和朗格漢斯細胞協同工作，兩者都具有積極的吞噬作用，有助于免疫反應。

酪氨酸是黑色素的非必需氨基酸前體。酪氨酸通過酪氨酸酶轉化為二羥基苯丙氨酸(DOPA)。然后多巴聚合成黑色素。在聚合成黑色素后，可以清楚地看到基于銅離子的酶催化兒茶酚衍生物多巴向光吸收多巴醌氧化轉化為吲哚-5,6-紫羅蘭酮，色素的顏色范圍從紅色到深棕色。

許多刺激能夠改變黑色素生成，或培養的黑色素細胞產生黑色素，盡管它的工作方法尚不完全清楚。實驗室測試表明，某些黑皮質素對小鼠的食欲和性活動有影響。類花生酸、類維生素A、雌激素、促黑素細胞激素、內皮素、補骨脂素、乙內酰脲、毛喉素、霍亂毒素、異丁基甲基黃嘌呤、二酰基甘油類似物和紫外線照射都會引發黑色素生成，進而引發色素沉著。在促腎上腺皮質激素(ACTH)升高的情況下，例如艾迪生病和庫欣病，可以看到黑色素生成增加。這主要是由于α-MSH與與靈長類動物生殖傾向相關的激素一起分泌的結果。Alpha-MSH是ACTH的裂解產物，對黑色素細胞上的MC1受體具有與ACTH相同的親和力。

黑素體是將化學物質包裝在質膜內的囊泡。黑素體被組織成一個保護角質形成細胞核的帽子。當紫外線穿透皮膚并破壞DNA時，來自受損DNA的胸苷二核苷酸(pTpT)片段將觸發黑色素生成并導致黑色素細胞產生黑色素體，然后通過樹突轉移到角質形成細胞的頂層。

黑素細胞的前體是黑素細胞。在成人中，干細胞包含在毛囊外根鞘的隆起區域中。當頭發脫落并且毛囊再生時，干細胞就會被激活。這些干細胞發育成角質形成細胞前體和黑色素細胞——這些黑色素細胞同時供應頭發和皮膚（進入表皮的基底層）。另外還有證據表明黑色素細胞干細胞存在于皮膚神經中，神經信號導致這些細胞分化為皮膚的黑色素細胞。

• 黑色素瘤-影響黑色素細胞的癌癥
• 黑色素細胞腫瘤
• 惡性潛能不確定的黑色素細胞腫瘤
• 白癜風-由于自身免疫破壞導致黑色素減少，黑色素細胞數量減少
• 白化病-黑色素細胞數量正常，但由于酪氨酸酶活性降低或酪氨酸轉運缺陷導致黑色素生成減少
• 黃褐斑（黃褐斑）-皮膚斑片狀色素沉著過度黑色素細胞數量正常，黑色素生成增加導致色素沉著過度。與懷孕或口服避孕藥的使用有關。
• 艾迪生病
• 色素痣