心內膜彈性纖維增生癥 (EFE) 是一種罕見的心臟疾病，通常發生在兩歲及以下的兒童中。它也可能被認為是對壓力的反應，不一定是特定的疾病。

它不應與心內膜心肌纖維化相混淆。

EFE 的特征是由于支持結締組織和彈性纖維的數量增加，心腔最內層（心內膜）的增厚。它是嬰兒和兒童不明原因心力衰竭的罕見原因，是 HEC 綜合征的一個組成部分。彈性纖維增生被強烈認為是兒童限制性心肌病的主要原因，還有心臟淀粉樣變性，在進行性多發性骨髓瘤患者和老年人中更常見。

一篇評論引用了與 EFE 反應相關的 31 種不同疾病和其他壓力的參考資料。這些包括感染、心肌病、免疫疾病、先天性畸形，甚至雷擊觸電。EFE 有兩種不同的遺傳形式，每一種都有不同的遺傳方式。已觀察到 X 連鎖隱性形式和常染色體隱性形式。

應確定原因，并在可能的情況下針對該原因進行治療。最后一種治療方法是心臟移植。

在 20 世紀中葉，在醫院的兒科病房中，患有心臟擴張、衰竭的嬰兒并不罕見。在尸檢時，這些患者的大多數心臟顯示出上述的增厚的心內膜層。這被認為是一種同時影響心肌和心內膜的疾病，它被賦予了各種名稱，例如：特發性心臟肥大、心內膜硬化、不明原因的心臟擴大等。其中一些心臟還具有明顯的先天性異常，尤其是主動脈瓣狹窄和主動脈縮窄。

Weinberg 和 Himmelfarb 于 1943 年引入了心內膜彈性纖維增生這一術語。在他們的病理學實驗室中，他們注意到通常心內膜呈珍珠白色或不透明，而不是通常的薄和透明，并且在顯微鏡下顯示膠原纖維和彈性纖維的系統分層。他們覺得他們的新術語描述性更充分，而且確實很快被廣泛采用。臨床醫生開始將它應用于任何心臟擴張、衰竭的嬰兒，盡管確定 EFE 存在的xxx方法是在尸檢時看到它。EFE 很快成為一種疾病的名稱，許多醫生繼續以這種方式使用它，盡管許多具有相同癥狀的患者沒有 EFE 的心內膜反應。

在 20 世紀后半葉，關于心肌疾病的新發現和新思考催生了心肌病這一術語。許多嬰兒心力衰竭病例因此被稱為原發性心肌病和原發性 EFE，而那些具有可識別的先天性心臟壓力異常的病例被稱為繼發性 EFE。1957 年 Black-Schaffer 提出了一個統一的解釋，即任何類型的心室壓力都可能引發心內膜反應，因此所有的 EFE 都可以被認為是次要的。

逐漸積累的證據表明，感染是一種此類壓力。Fruhling 及其同事在 1962 年的研究是至關重要的。他們在他們所在的法國地區追蹤了一系列柯薩奇病毒感染的流行病。每次流行后，有越來越多的 EFE 病例進行尸檢。仔細研究后發現有單純的急性心肌炎病例、混合心肌炎和 EFE 的病例，以及心肌炎已經痊愈而只留下 EFE 的病例。他們能夠在這一明顯進展的所有階段從許多病例的組織中培養出柯薩奇病毒。后來在約翰霍普金斯大學觀察到從心肌炎到 EFE 的類似進展，但沒有進行病毒學研究。

明尼蘇達大學的 Noren 及其同事根據在兒科會議上提出的一個想法采取行動，能夠證明胎兒生命中暴露于母體腮腺炎、EFE 和嬰兒腮腺炎皮膚試驗陽性之間的關系。這引發了一場持續不斷的大爭議，最終促使他們的一位病毒學家同事將腮腺炎病毒注射到胚胎卵中。雛雞最初表現出心肌炎的變化，大約一年后，典型的 EFE，以及其間的過渡性變化。盡管如此，隨著 EFE 的實際發病率直線下降，關于腮腺炎作用的爭議仍在繼續。流行性腮腺炎的支持者指出這是最近實施廣泛流行性腮腺炎免疫接種的結果。

由 Towbin 在德克薩斯兒童醫院病毒實驗室指導的研究極大地證實了病毒感染可能是 EFE 的原因或觸發因素。他們將當今遺傳學的方法應用于在腮腺炎免疫開始之前對 EFE 患者尸檢保存的舊標本，并在這些患者中超過 80% 的組織中發現了腮腺炎基因組。過去，經胎盤腮腺炎感染是 EFE 的主要原因似乎不可否認，而免疫接種確實是 EFE 變得罕見的原因。

在開辟新的遺傳學研究途徑的推動下，還研究了 EFE 的非感染性原因。現在有一些特定的命名基因與某些心肌病相關，其中一些顯示出 EFE 的特征性反應。一個典型的例子是 Barth 綜合征和負責的基因 tafazzin。

超聲心動圖的發展，機器的技術和操作者的技能，已經不再需要在尸檢時看到心內膜。現在可以通過記錄增加的心內膜回聲來無創地發現 EFE。胎兒超聲心動圖顯示，EFE 早在妊娠 14 周就開始積累，并以驚人的速度增加，如果在胎兒生命早期消除壓力，甚至可以逆轉。

北美小兒心肌病登記處成立于 2000 年，自此得到國家心肺血液研究所的支持。由于診斷樹的邏輯，EFE 適用于樹的許多分支，因此不能占用一個分支，因此注冊表不會將其列為原因，而是 EFE 是可以應用于任何原因的修飾符.

因此，在過去的半個世紀里，EFE 從一種神秘但經常觀察到的疾病演變為一種罕見但更好理解的對許多疾病和其他壓力的反應。