基因組學是表征癌癥相關基因的基因組學的一個子領域。 它專注于癌癥的基因組、表觀基因組和轉錄本改變。

癌癥是一種遺傳性疾病，由 DNA 突變和表觀遺傳改變的積累引起，導致細胞不受限制地增殖和腫瘤形成。 致癌基因組學的目標是識別新的癌基因或腫瘤抑制基因，這些基因可能為癌癥診斷、預測癌癥的臨床結果和癌癥治療的新靶點提供新的見解。 Gleevec、Herceptin 和 Avastin 等靶向癌癥療法的成功為腫瘤基因組學闡明癌癥治療的新靶點帶來了希望。

除了了解啟動或驅動癌癥進展的潛在遺傳機制外，致癌基因組學還針對個性化癌癥治療。 癌癥是由于 DNA 突變和隨機累積的表觀遺傳改變而發展起來的。 識別和靶向個體患者的突變可能會提高治療效果。

人類基因組計劃的完成促進了癌基因組學領域的發展，并提高了研究人員發現癌基因的能力。 測序技術和全局甲基化分析技術已應用于腫瘤基因組學的研究。

基因組學時代始于 1990 年代，當時產生了許多生物的 DNA 序列。 在 21 世紀，人類基因組計劃的完成使功能基因組學研究和腫瘤基因組檢查成為可能。 癌癥是一個主要焦點。

表觀基因組學時代在很大程度上始于最近，大約在 2000 年。表觀遺傳變化的一個主要來源是基因啟動子區域 CpG 島甲基化的改變（參見癌癥中的 DNA 甲基化）。 許多最近設計的方法可以評估癌癥與正常組織中的 DNA 甲基化狀態。 一些方法評估位于不同類別基因座的 CpG 的甲基化，包括 CpG 島、海岸和貨架以及啟動子、基因體和基因間區域。 癌癥也是表觀遺傳學研究的主要焦點。

獲得整個癌癥基因組測序對于癌癥（或癌癥基因組）研究很重要，因為：

• 突變是癌癥的直接原因并決定了腫瘤的表型。
• 獲得來自同一患者的癌變和正常組織樣本以及大多數癌癥突變代表軀體事件的事實，允許識別癌癥特異性突變。
• 癌癥突變是累積性的，有時與疾病分期有關。 轉移和耐藥是有區別的。

獲得甲基化分析對癌癥研究很重要，因為：

• Epi-drivers 和 Mut-drivers 可以作為癌癥的直接原因
• 癌癥表觀突變是累積性的，有時與疾病分期有關

xxx個癌癥基因組測序于 2008 年。這項研究對典型的急性髓性白血病 (AML) 基因組及其從同一患者獲得的正常對應基因組進行了測序。 比較揭示了十個突變基因。 兩個已被認為有助于腫瘤進展：FLT3 受體酪氨酸激酶基因的內部串聯重復，它激活激酶信號并與不良預后相關，以及 NPM1 基因 (NPMc) 外顯子 12 中的四個堿基插入。 這些突變存在于 25-30% 的 AML 腫瘤中，并且被認為有助于疾病進展，而不是直接引起疾病。

其余 8 個是新突變，全部是單堿基變化：四個屬于與癌癥發病機制密切相關的家族（PTPRT、CDH24、PCLKC 和 SLC15A1）。 其他四個以前與癌癥發病機制沒有關聯。 它們確實在代謝途徑中具有潛在功能，這些功能提示了它們可以促進癌癥發生的機制（KNDC1、GPR124、EB12、GRINC1B）

這些基因參與了已知有助于癌癥發病機制的通路，但在這項研究之前，大多數基因都不是靶向基因治療的候選者。 該分析驗證了整個癌癥基因組測序在識別體細胞突變方面的方法以及正常和腫瘤細胞基因組平行測序的重要性。

2011 年，對一名特殊膀胱癌患者的基因組進行了測序，該患者的腫瘤已被藥物依維莫司消除，揭示了兩個基因 TSC1 和 NF2 的突變。 這些突變失調了 mTOR，一種被依維莫司抑制的蛋白質，使其能夠無限繁殖。 因此，在 2015 年，國家癌癥研究所創建了特殊響應者計劃。 該計劃允許此類特殊患者（他們對通常失敗的抗癌藥物至少有六個月的積極反應）對其基因組進行測序以識別相關突變。