遺傳多樣性是一個物種的基因構成中遺傳特征的總數，其范圍從物種的數量到物種內的差異，可以歸因于一個物種的生存跨度。 它與遺傳變異性不同，遺傳變異性描述了遺傳特征發生變化的趨勢。

遺傳多種性是人們適應不斷變化的環境的一種方式。 隨著變異的增加，種群中的某些個體更有可能擁有適合環境的等位基因變異。 這些個體更有可能存活下來產生攜帶該等位基因的后代。 由于這些人的成功，人口將延續更多代。

群體遺傳學學術領域包括若干關于遺傳多樣性的假設和理論。 進化的中性理論提出，多樣性是中性替代積累的結果。 多樣化選擇假設一個物種的兩個亞群生活在不同的環境中，這些環境在特定基因座選擇不同的等位基因。 例如，如果一個物種的范圍相對于其中個體的流動性較大，則可能會發生這種情況。 頻率依賴性選擇假設等位基因變得更普遍，它們變得更脆弱。 這發生在宿主-病原體相互作用中，其中宿主中防御等位基因的高頻率意味著如果病原體能夠克服該等位基因，它更有可能傳播。

美國國家科學基金會 2007 年進行的一項研究發現，遺傳多樣性（物種多樣性內）和生物多樣性相互依賴——即物種內的多樣性對于維持物種間的多樣性是必要的，反之亦然。 根據該研究的首席研究員 Richard Lankau 博士的說法，如果從系統中移除任何一種類型，這個循環就會崩潰，社區就會由單一物種主導。 在所有物種的蛋白質、DNA 和有機體水平上都發現了基因型和表型多樣性； 在自然界中，這種多樣性是非隨機的、高度結構化的，并且與環境變化和壓力相關。

遺傳和物種多樣性之間的相互依存關系是微妙的。 物種多樣性的變化導致環境的變化，導致剩余物種的適應。 遺傳多樣性的變化，例如物種的喪失，會導致生物多樣性的喪失。 還研究了家畜種群遺傳多樣性的喪失，并將其歸因于市場的擴展和經濟全球化。

種群基因庫的變異允許自然選擇作用于允許種群適應不斷變化的環境的特征。 支持或反對性狀的選擇可能隨著環境的變化而發生——導致遺傳多樣性增加（如果選擇并維持新的突變）或遺傳多樣性減少（如果選擇不利的等位基因）。 因此，遺傳多樣性在物種的生存和適應性方面起著重要作用。 種群適應不斷變化的環境的能力將取決于必要遺傳多樣性的存在。種群擁有的遺傳多樣性越多，種群適應和生存的可能性就越大。 相反，人口對氣候變化或新疾病等變化的脆弱性將隨著遺傳多樣性的減少而增加。 例如，考拉無法適應對抗衣原體和考拉逆轉錄病毒 (KoRV) 的能力與考拉的低遺傳多樣性有關。 這種低遺傳多樣性也讓遺傳學家擔心考拉在未來適應氣候變化和人類引起的環境變化的能力。

大量種群更有可能保留遺傳物質，因此通常具有更高的遺傳多樣性。 小種群更有可能隨著時間的推移隨機發生多樣性的喪失，這被稱為遺傳漂移。 當一個等位基因（基因的變體）漂移到固定位置時，同一位點的另一個等位基因就會丟失，從而導致遺傳多樣性的喪失。

在小種群中，具有相似基因構成的個體之間的近親繁殖或交配更有可能發生，從而使更常見的等位基因xxx化到固定點，從而降低遺傳多樣性。 因此，對大型哺乳動物的遺傳多樣性的關注尤為重要，因為它們的種群規模小，而且人為造成的種群效應水平很高。 [16]

當一個種群經歷一段個體數量較少的時期時，就會出現遺傳瓶頸，導致遺傳多樣性迅速下降。