嵌合體或遺傳嵌合體是多細胞生物體中的一種情況，其中單個生物體由于基因突變而擁有多個遺傳系。 這意味著不同的遺傳系是由一個受精卵產生的。 遺傳嵌合體可能經常與嵌合體相混淆，在嵌合體中，兩個或多個基因型出現在一個個體中，類似于嵌合體。 然而，在嵌合現象中，這兩種基因型源于胚胎發育早期多個受精卵的融合，而不是突變或染色體丟失。

遺傳嵌合體可以由許多不同的機制引起，包括染色體不分離、后期滯后和核內復制。 后期滯后是植入前胚胎中出現鑲嵌現象的最常見方式。 嵌合體也可能由發育過程中一個細胞的突變引起，在這種情況下，突變將僅傳遞給其子細胞（并且僅存在于某些成體細胞中）。 體細胞嵌合體通常不會遺傳，因為它通常不會影響生殖細胞。

1929 年，Alfred Sturtevant 研究了果蠅屬的鑲嵌現象。 Muller 在 1930 年證明果蠅中的鑲嵌現象總是與染色體重排有關，而 Schultz 在 1936 年表明在所有研究的案例中這些重排都與異色惰性區域有關，提出了關于這種鑲嵌現象性質的幾個假設。 一種假說假設鑲嵌現象是染色體片段斷裂和丟失的結果。 Curt Stern 在 1935 年假設染色體的結構變化是由于體細胞雜交而發生的，結果是體細胞中的突變或小的染色體重排。 因此，惰性區域導致突變頻率增加或與惰性區域相鄰的活性區段中的小染色體重排。

在 1930 年代，斯特恩證明在減數分裂中正常的基因重組也可以在有絲分裂中發生。 當它發生時，它會導致體細胞（身體）鑲嵌。 這些生物包含兩種或更多種遺傳上不同類型的組織。 1956 年，CW Cotterman 在他關于抗原變異的開創性論文中使用了術語體細胞嵌合體。

1944 年，Belgovskii 提出鑲嵌現象不能解釋由涉及異色惰性區域的染色體重排引起的某些鑲嵌表達。 相關的生化活性減弱導致了他所謂的基因嵌合體。

種系或性腺嵌合體是一種特殊形式的嵌合體，其中一些配子（即精子或卵母細胞）攜帶突變，但其余的是正常的。 原因通常是早期干細胞中發生的突變，該突變產生了全部或部分配子。

當身體的體細胞具有不止一種基因型時，就會發生體細胞嵌合現象。 在更常見的鑲嵌體中，由于xxx次或后來的卵裂時的有絲分裂錯誤，單個受精卵細胞產生不同的基因型。

導致鑲嵌現象的體細胞突變普遍存在于人類生命的開始和結束階段。 由于長散布核元件 1（LINE-1 或 L1）和 Alu 轉座元件的逆轉錄轉座，體細胞嵌合體在胚胎發生中很常見。 在早期發育中，由于基因組中較長的未甲基化區域，來自未分化細胞類型的 DNA 可能更容易受到移動元素的入侵。 此外，一生中 DNA 復制錯誤和損傷的累積會導致老年人出現更多的鑲嵌組織。 隨著上個世紀壽命的急劇增加，人類基因組可能沒有時間適應誘變的累積效應。 因此，癌癥研究表明，體細胞突變在一生中越來越多地出現，并且與大多數白血病、淋巴瘤和實體瘤有關。

通過產前診斷發現的最常見的嵌合形式涉及三體性。 雖然大多數形式的三體性是由于減數分裂的問題并影響生物體的所有細胞，但在某些情況下，三體性僅發生在選定的細胞中。 這可能是由早期有絲分裂中的不分離事件引起的，導致某些三體細胞的染色體丟失。

通常，這導致比患有相同疾病的非馬賽克患者更溫和的表型。

在極少數情況下，雙性條件可能是由嵌合現象引起的，其中體內的某些細胞具有 XX 染色體，而其他細胞具有 XY 染色體 (46, XX/XY)。 在果蠅 Drosophila melanogaster 中，擁有兩條 X 染色體的果蠅是雌性，而擁有一條 X 染色體的果蠅是不育雄性，在胚胎發育早期丟失 X 染色體會導致性鑲嵌或雌性畸形。 同樣，Y 染色體的丟失會導致 XY/X 嵌合體男性。