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生物體的基因型是其完整的遺傳物質集。 基因型也可以用來指個體在特定基因或遺傳位置上攜帶的等位基因或變異體。 一個個體在特定基因中可以擁有的等位基因數量取決于該物種中每條染色體的拷貝數，也稱為倍性。 在像人類這樣的二倍體物種中，存在兩套完整的染色體，這意味著每個個體對于任何給定基因都有兩個等位基因。 如果兩個等位基因相同，則基因型稱為純合子。 如果等位基因不同，則基因型稱為雜合子。

基礎型有助于表型，個體或生物體的可觀察特征和特征。 基因型影響表型的程度取決于性狀。 例如，豌豆植物的花瓣顏色完全由基因型決定。 花瓣可以是紫色或白色，具體取決于豌豆植株中存在的等位基因。 然而，其他性狀僅部分受基因型影響。 這些性狀通常被稱為復雜性狀，因為它們受到環境和表觀遺傳因素等其他因素的影響。 并非所有具有相同基因型的個體看起來或行為都相同，因為外貌和行為會受到環境和生長條件的影響。 同樣，并非所有看起來相似的生物都必然具有相同的基因型。

基因型一詞是丹麥植物學家 Wilhelm Johannsen 于 1903 年創造的。

任何給定的基因通常都會導致生物體發生可觀察到的變化，稱為表型。 基因型和表型這兩個術語之所以不同，至少有兩個原因：

• 區分觀察者的知識來源（通過觀察DNA可以知道基因型；通過觀察生物體的外觀可以知道表型）。
• 基礎型和表型并不總是直接相關。 一些基因僅在特定環境條件下表達給定的表型。 相反，一些表型可能是多種基因型的結果。 基因型通常與表型相混淆，表型描述了導致觀察到的表達的遺傳和環境因素的最終結果（例如藍眼睛、頭發顏色或各種遺傳性疾病）。

一個簡單的例子來說明基因型與表型的區別是豌豆植物的花色（參見 Gregor Mendel）。 存在三種可用的基因型，PP（顯性純合子）、Pp（雜合子）和 pp（隱性純合子）。 這三個都有不同的基因型，但前兩個具有與第三個（白色）不同的相同表型（紫色）。

說明基因型的一個更具技術性的例子是單核苷酸多態性或 SNP。 當來自不同個體的相應 DNA 序列在一個 DNA 堿基處不同時，例如當序列 AAGCCTA 變為 AAGCTTA 時，就會出現 SNP。 這包含兩個等位基因：C 和 T。SNP 通常具有三種基因型，一般表示為 AA Aa 和 aa。 在上面的例子中，三種基因型是 CC、CT 和 TT。 其他類型的遺傳標記，如微衛星，可以有兩個以上的等位基因，因此有許多不同的基因型。

外顯率是在給定的環境條件下，在其表型中顯示特定基因型的個體的比例。

完全由基因型決定的性狀通常以孟德爾模式遺傳。 格雷戈爾·孟德爾 (Gregor Mendel) 對這些遺傳法則進行了廣泛描述，他對豌豆植物進行了實驗，以確定性狀是如何代代相傳的。 他研究了容易觀察到的表型，例如株高、花瓣顏色或種子形狀。 他能夠觀察到，如果他將兩種具有不同表型的純種植物雜交，所有后代都會具有相同的表型。 例如，當他將一株高大的植物與一株矮小的植物雜交時，所產生的所有植物都會是高的。 然而，當他對所產生的植物進行自我施肥時，第二代植物中大約有 1/4 會變矮。

他得出結論，一些特征是顯性的，比如身高高，而另一些特征是隱性的，比如身高矮。 盡管孟德爾當時并不知道，他研究的每個表型都由一個帶有兩個等位基因的基因控制。 在植物高度的情況下，一個等位基因導致植物高，另一個導致植物矮。 當存在高等位基因時，植物會很高，即使植物是雜合的。 為了使植物變矮，它的隱性等位基因必須是純合的。

可以說明這一點的一種方法是使用 Punnett 正方形。 在 Punnett 方格中，父母的基因型放在外面。 大寫字母通常用于表示顯性等位基因。