在遺傳學中，基因座（復數基因座）是染色體上特定基因或遺傳標記所在的特定固定位置。 每條染色體攜帶許多基因，每個基因占據不同的位置或基因座； 在人類中，23 條染色體的完整單倍體組中的蛋白質編碼基因總數估計為 19,000–20,000。

基因可能擁有多個變體，稱為等位基因，也可以說等位基因位于特定基因座。 染色體在給定基因座處具有相同等位基因的二倍體和多倍體細胞被稱為相對于該基因座的純合子，而那些在給定基因座處具有不同等位基因的細胞被稱為雜合子。 特定基因組已知的有序基因座列表稱為基因圖譜。 基因作圖是確定負責產生特定表型或生物學特性的特定基因座或基因座的過程。 關聯作圖，也稱為連鎖不平衡作圖，是一種繪制數量性狀位點 (QTL) 的方法，它利用歷史連鎖不平衡將表型（可觀察到的特征）與基因型（生物體的遺傳構成）聯系起來，揭示遺傳關聯。

染色體的短臂稱為 p 臂或 p 臂，而較長的臂稱為 q 臂或 q 臂。 例如，典型基因的染色體位點可能寫為 3p22.1，其中：

• 3 = 3 號染色體
• p = p-臂
• 22 = region 2, band 2（讀作二，二，而不是二十二）
• 1 = 子帶 1

因此，上述示例的整個軌跡將被解讀為三個 P 二二點一。 細胞遺傳學條帶是染色體上富含活躍轉錄 DNA（常染色質）或包裝 DNA（異染色質）的區域。 它們在染色時表現不同（例如，常染色質在吉姆薩染色時呈白色，而異染色質呈黑色）。 它們從著絲粒向端粒數。

以類似方式指定基因座范圍。 例如，基因 OCA1 的位點可以寫成 11q1.4-q2.1，這意味著它位于 11 號染色體的長臂上，介于區域 1 的子帶 4 和區域 2 的子帶 1 之間的某個位置 .

染色體的末端標記為 pter 和 qter，因此 2qter 指的是 2 號染色體長臂的末端。