在生物醫學背景下，生物標志物或生物標志物是某些生物狀態或條件的可測量指標。 生物標記通常使用血液、尿液或軟組織進行測量和評估，以檢查正常的生物過程、致病過程或對治療干預的藥理學反應。 生物標記被用于許多科學領域。

用于醫學領域的生物標記是按其臨床應用分類的相對較新的臨床工具集的一部分。 三個主要類別是分子生物標志物、細胞生物標志物或成像生物標志物。 所有三種類型的生物標志物在縮小或指導治療決策方面都具有臨床作用，并遵循預測性、預后性或診斷性的子分類。

通過驗證的預測性分子、細胞或成像生物標志物可以作為預測臨床結果的方法。 預測性生物標志物用于幫助優化理想的治療，并且通常表明從特定治療中獲益的可能性。 例如，位于病理學特異性分子過程結構和藥物作用機制界面的分子生物標志物有望捕捉到可以評估個體治療反應的方面。 這提供了一種雙重方法，既可以看到回顧性研究中的趨勢，也可以使用生物標志物來預測結果。 例如，在轉移性結直腸癌中，預測性生物標志物可以作為評估和提高患者生存率的一種方式，在個別情況下，它們可以作為一種使患者免受癌癥治療計劃產生的不必要毒性的方式。

預測性生物標志物的常見例子是乳腺癌中的 ER、PR 和 HER2/neu 基因，慢性粒細胞白血病中的 BCR-ABL 融合蛋白，GIST 腫瘤中的 c-KIT 突變和非小細胞肺癌中的 EGFR1 突變。

滿足舉證責任的診斷生物標志物可以在縮小診斷范圍方面發揮作用。 這可以導致對個體患者更具體的診斷。

生物標志物可以是作為檢查器官功能或其他健康方面的手段被引入生物體的可追蹤物質。 例如，氯化銣被用作放射性同位素來評估心肌灌注。

它也可以是一種物質，其檢測表明特定的疾病狀態，例如，抗體的存在可能表明感染。 更具體地說，生物標志物指示與疾病的風險或進展或與疾病對給定治療的易感性相關的蛋白質表達或狀態的變化。

醫學中常用的生物標志物的一個例子是前列腺特異性抗原 (PSA)。 該標記可以作為前列腺大小的代表來測量，其快速變化可能預示著癌癥。 最極端的情況是通過選擇反應監測 (SRM) 檢測突變蛋白作為癌癥特異性生物標志物，因為突變蛋白只能來自現有腫瘤，從而最終為醫學目的提供最佳特異性。

另一個例子是 KRAS，一種致癌基因，它編碼一種參與多種信號轉導途徑的 GTP 酶。 用于精準腫瘤學的生物標記通常用于慢性粒細胞白血病、結腸癌、乳腺癌和肺癌以及黑色素瘤的分子診斷。

數字生物標志物是一個新興的生物標志物領域，主要由智能生物傳感器收集。 到目前為止，數字生物標志物一直專注于監測重要參數，例如加速度計數據和心率，還有語音。 新型非侵入性分子數字生物標志物越來越多地被記錄下來，例如皮膚汗液分析（支持互聯網的 Sudorology），可被視為下一代數字生物標志物。 數字生物標志物可以很容易地與負責的醫生共享，并且可以使用人工智能開發新的診斷方法。

數字生物標志物目前正與人工智能 (A.I.) 結合使用，以識別輕度認知障礙 (MCI) 的癥狀。 當前數字生物標志物的一項主要用途是跟蹤大腦的正常活動。 可以通過設備測量特定的神經指標，以評估患者是否存在任何神經異常。 收集的數據可以確定患者的疾病概率或狀況。 當患者執行日常任務 (IADL) 時，計算機正在使用機器學習來觀察和檢測與正常行為的任何偏差。 這些標記被用作認知能力下降的跡象或指標。

預后生物標志物提供有關患者總體結果的信息，無論任何治療或治療干預如何。 臨床研究中預后生物標志物的一個例子是在轉移性乳腺癌研究中使用突變的 PIK3CA。