2008 年 1 月啟動的千人基因組計劃（簡稱 1KGP）是一項國際研究工作，旨在建立迄今為止最詳細的人類基因變異目錄。 科學家們計劃在接下來的三年內，使用更快、更便宜的新開發技術，對來自多個不同種族的至少一千名匿名參與者的基因組進行測序。 2010 年，該項目完成了試驗階段，《自然》雜志上的一篇文章對其進行了詳細描述。 2012 年，《自然》雜志公布了 1092 個基因組的測序結果。 2015 年，兩篇發表在《自然》雜志上的論文報告了結果以及項目的完成情況和未來研究的機會。

確定了許多僅限于密切相關的群體的罕見變異，并分析了八個結構變異類別。

該項目聯合了來自世界各地研究所的多學科研究團隊，包括中國、意大利、日本、肯尼亞、尼日利亞、秘魯、英國和美國。 每一個都將為龐大的序列數據集和完善的人類基因組圖譜做出貢獻，科學界和普通公眾都可以通過公共數據庫免費訪問這些圖譜。

通過提供對所有人類遺傳變異的概述，該聯盟將為生物科學的所有領域，特別是遺傳學、醫學、藥理學、生物化學和生物信息學等學科提供有價值的工具。

自人類基因組計劃完成以來，人口遺傳學和比較基因組學的進步使得人們有可能越來越深入地了解遺傳多樣性的本質。 然而，我們才剛剛開始了解諸如配子隨機抽樣、結構變異（插入/缺失 (indels)、拷貝數變異 (CNV)、逆轉錄因子）、單核苷酸多態性 (SNP) 和自然選擇等過程如何塑造 物種內和物種間變異的水平和模式。

在有性繁殖過程中隨機抽取配子會導致遺傳漂變——一種性狀的種群頻率的隨機波動——在后代中，并且在沒有外部影響的情況下會導致所有變異的丟失。 據推測，遺傳漂移率與種群規模成反比，并且在瓶頸等特定情況下可能會加速，其中種群規模在一段時間內減少，以及創始人效應（個體在 人口可追溯到少數創始個人）。

安西等人。 證明插入缺失占人類和黑猩猩之間主要組織相容性基因座 (MHC) 序列中所有觀察到的變異的 90.4%。 考慮到多個插入缺失后，兩個物種之間的高度基因組相似性（98.6% 核苷酸序列同一性）下降到僅 86.7%。 例如，人類 MICA 和 MICB 基因位點之間 95 千堿基 (kb) 的大量缺失導致單一雜交黑猩猩 MIC 基因，將該區域與對幾種逆轉錄病毒感染的物種特異性處理以及由此產生的易感性聯系起來 各種自身免疫性疾病。 作者得出結論，插入缺失不是更微妙的 SNP，而是靈長類動物物種形成的驅動機制。

除了突變之外，SNP 和其他結構變異（例如拷貝數變異 (CNV)）也對人類群體的遺傳多樣性做出了貢獻。 使用微陣列，已在 HapMap 樣本集合中識別出近 1,500 個拷貝數可變區域，覆蓋約 12% 的基因組并包含數百個基因、疾病位點、功能元件和片段重復。 盡管 CNV 的具體功能仍然難以捉摸，但 CNV 在每個基因組中跨越的核苷酸含量比 SNP 多這一事實強調了 CNV 在遺傳多樣性和進化中的重要性。

研究人類基因組變異對于識別可能導致抗病性（例如 MHC 區域）或藥物代謝差異的基因具有巨大潛力。

性狀的自然選擇進化可分為三類。 定向或正向選擇是指某個等位基因比其他等位基因具有更大的適應性，從而增加其種群頻率（例如細菌的抗生素抗性）的情況。 相反，穩定或負選擇（也稱為純化選擇）會降低頻率或什至從種群中移除等位基因，因為它相對于其他等位基因而言存在相關缺點。 最后，存在多種形式的平衡選擇； 那些通過過度顯性增加物種內的遺傳變異（雜合個體比純合個體更適合，例如 G6PD，一個參與 b 的基因。