基礎組計劃是科學的努力，最終旨在確定生物體（無論是動物、植物、真菌、細菌、古細菌、原生生物還是病毒）的完整基因組序列，并注釋蛋白質編碼基因和 其他重要的基因組編碼特征。 生物體的基因組序列包括生物體中每個染色體的集體DNA序列。 對于含有單條染色體的細菌，基因組計劃旨在繪制該染色體的序列圖。 對于人類，其基因組包括 22 對常染色體和 2 條性染色體，一個完整的基因組序列將包含 46 個獨立的染色體序列。

人類基因組計劃是基因組計劃的一個眾所周知的例子。

基因組組裝是指獲取大量短 DNA 序列并重新組裝它們以創建 DNA 起源的原始染色體的表示的過程。 在鳥槍法測序項目中，來自一個來源（通常是單個生物體，從細菌到哺乳動物的任何事物）的所有 DNA 首先被分解成數百萬個小片段。 然后這些片段由自動測序儀讀取。 基因組組裝算法的工作原理是獲取所有片段并將它們相互對齊，并檢測兩個短序列或讀數重疊的所有位置。 可以合并這些重疊的讀數，然后繼續該過程。

基因組組裝是一個非常困難的計算問題，變得更加困難，因為許多基因組包含大量相同的序列，稱為重復序列。 這些重復序列可能有數千個核苷酸長，并且出現在不同的位置，尤其是在動植物的大型基因組中。

生成的（草圖）基因組序列是通過組合已排序的重疊群信息，然后使用鏈接信息創建支架來生成的。 支架沿著染色體的物理圖譜定位，形成一條黃金路徑。

最初，大多數大型 DNA 測序中心都開發了自己的軟件來組裝他們產生的序列。 然而，隨著軟件變得越來越復雜以及測序中心數量的增加，這種情況已經發生了變化。 BGI 開發的此類組裝器短寡核苷酸分析包的一個示例，用于人類基因組的從頭組裝、比對、SNP 檢測、重測序、插入缺失和結構變異分析。

自 20 世紀 80 年代以來，分子生物學和生物信息學產生了對 DNA 注釋的需求。 DNA 注釋或基因組注釋是識別將生物信息附加到序列的過程，特別是識別基因的位置并確定這些基因的作用。

在對基因組進行測序時，通常存在難以測序的區域（通常是具有高度重復 DNA 的區域）。 因此，“已完成”的基因組序列很少是完整的，“工作草案”或“基本完成”等術語已被用來更準確地描述此類基因組計劃的狀態。 即使已經確定了基因組序列的每個堿基對，仍然可能存在錯誤，因為 DNA 測序不是一個完全準確的過程。 也有人認為，一個完整的基因組計劃應該包括線粒體和（對于植物）葉綠體的序列，因為這些細胞器有自己的基因組。

據經常報道，對基因組進行測序的目的是獲取有關該特定基因組序列中完整基因集的信息。 編碼基因的基因組比例可能非常小（特別是在人類等真核生物中，編碼 DNA 可能僅占整個序列的百分之幾）。 然而，并不總是可能（或希望）僅單獨對編碼區進行測序。 此外，隨著科學家更多地了解這種非編碼 DNA（通常稱為垃圾 DNA）的作用，擁有完整的基因組序列作為背景以了解任何給定生物體的遺傳學和生物學將變得更加重要。

在許多方面，基因組計劃并不僅限于確定生物體的 DNA 序列。 這些項目還可能包括基因預測，以找出基因在基因組中的位置，以及這些基因的作用。 也可能有相關項目對 EST 或 mRNA 進行測序，以幫助找出基因的實際位置。

從歷史上看，在對真核生物基因組（例如線蟲秀麗隱桿線蟲）進行測序時，通常首先繪制基因組圖譜以提供一系列跨基因組的界標。 與其一次性對染色體進行測序，不如逐條測序（事先知道該片段在較大染色體上的大致位置）。