黑猩猩基因組計劃旨在確定黑猩猩基因組的 DNA 序列。 測序于 2005 年開始，到 2013 年已經對 24 只黑猩猩個體進行了測序。 該項目被納入類人猿基因組計劃。

2013 年，四種公認的黑猩猩亞種中的每一種都發布了高分辨率序列：中央黑猩猩、Pan troglodytes troglodytes，10 個序列； 西部黑猩猩，Pan troglodytes verus，6 個序列； 尼日利亞-喀麥隆黑猩猩，Pan troglodytes ellioti，4 個序列； 和東部黑猩猩，Pan troglodytes schweinfurthii，4 個序列。 他們都被測序到每個人平均覆蓋 25 倍。

該研究表明，黑猩猩具有相當大的基因組多樣性，具有許多種群特異性特征。 中央黑猩猩保留了黑猩猩譜系中最高的多樣性，而其他亞種則表現出種群瓶頸的跡象。

人類和黑猩猩的染色體非常相似。 主要區別是人類比其他類人猿少一對染色體。 人類有 23 對染色體，其他類人猿有 24 對染色體。 在人類進化譜系中，兩個祖先的猿染色體在它們的端粒處融合，產生了人類 2 號染色體。黑猩猩和人類之間還有九個其他主要的染色體差異：人類染色體 1、4、5、9、12、15、 16、17、18。人類基因組計劃完成后，啟動了共同的黑猩猩基因組計劃。 2003 年 12 月，對兩個基因組共有的 7600 個基因進行的初步分析證實，某些基因，如參與語言發育的叉頭盒 P2 轉錄因子，在人類譜系中是不同的。 幾個與聽力有關的基因也被發現在人類進化過程中發生了變化，這表明選擇涉及與人類語言相關的行為。 據估計，人類個體與普通黑猩猩之間的差異大約是人類配對之間典型差異的 10 倍。

另一項研究表明，DNA 甲基化模式是一種已知的基因表達調節機制，在人類和黑猩猩的前額葉皮層中存在差異，這種差異與兩個物種的進化差異有關。

黑猩猩基因組序列的分析于 2005 年 9 月 1 日發表在《自然》雜志上，該文章由黑猩猩測序和分析聯合會發表，該聯合會是一群科學家，部分得到國家人類基因組研究所的支持，國家人類基因組研究所是國家研究機構之一 健康研究所。 這篇文章標志著基因組序列草案的完成。

現在存在一個數據庫，其中包含人類和黑猩猩基因之間的遺傳差異，其中包含大約 3500 萬個單核苷酸變化、500 萬個插入/刪除事件和各種染色體重排。 基因復制解釋了人類和黑猩猩之間的大部分序列差異。 單堿基對替換對基因變化的影響大約是基因復制的一半。

典型的人類和黑猩猩蛋白質同系物平均僅在兩個氨基酸上不同。 大約 30% 的人類蛋白質在序列上與相應的黑猩猩蛋白質相同。 如上所述，基因重復是人類和黑猩猩遺傳物質差異的主要來源，現在約有 2.7% 的基因組代表了自人類和黑猩猩從它們的共同基因分化以來大約 600 萬年間基因重復或缺失產生的差異。 進化的祖先。 人群中的可比差異為 0.5%。

確定了大約 600 個基因，這些基因可能在人類和黑猩猩譜系中經歷了強烈的陽性選擇； 其中許多基因參與免疫系統防御微生物疾病（例如：顆粒溶素可預防結核分枝桿菌），或者是病原微生物的靶向受體（例如：血型糖蛋白 C 和惡性瘧原蟲）。

通過將人類和黑猩猩的基因與其他哺乳動物的基因進行比較，已經發現編碼轉錄因子的基因，例如 forkhead-box P2 (FOXP2)，相對于黑猩猩在人類中的進化速度通常更快； 這些基因中相對較小的變化可能是人類和黑猩猩之間形態差異的原因。 一組 348 個轉錄因子基因編碼的蛋白質在人類譜系中的氨基酸變化比在黑猩猩譜系中平均多 50%。

在過去的 250,000 年中，人類發現了六個染色體區域，它們可能一直處于特別強烈和協調的選擇之下。