毛囊角化病

　　癥狀體征

　　一般在8～16歲發病，5歲以前少見，無明顯種族及性別差異，隨年齡增長病情可逐漸加重。特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅硬丘疹，頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑，如將痂剝除，丘疹中央可見漏斗型小凹窩。初起丘疹呈皮膚色，漸增大融合成不規則疣狀斑塊，色棕黃、污黑或暗褐。常對稱發生于面、胸、腹、四肢、骶部。軀干部損害以中線和腹部為多(圖1)，面部以顳、額、耳和鼻唇溝為多，四肢以屈面為多。位于四肢屈側、腋下、股內側等多汗、摩擦處的損害增殖尤其顯著，常呈乳頭瘤樣，有膿性分泌物，散發惡臭。

　　皮損好發于皮脂溢出部位，如頭皮、額、耳、鼻側、頸、前胸、肩胛間、腋、腹、腹股溝、臀溝、外陰以及四肢屈側，分布常廣泛而對稱，但約有10%的病例，損害分布呈帶狀或線狀，局限于身體一側。頭皮損害常覆蓋油脂性污痂，一般無脫發。

　　約10%的病例可見掌跖呈點狀或彌漫性角化過度。手足背部個別的丘疹類似疣狀肢端角化癥，消退后可遺留白色斑點。

　　甲可受累，表現為甲下角質增生，甲板變薄、脆裂，有縱行白色嵴紋或游離緣缺損。有時甲床變色。

　　本病黏膜較少，偶于口唇、腭、舌、頰黏膜、、食管、盲腸可見白色光滑的扁平或臍形小丘疹、白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害。偶見肺部損害，主要在肺下葉，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。

　　骨囊腫、涎腺結石、智力低下和性功能不全少見。

　　一般無主觀癥狀或僅有輕度瘙癢，偶可劇癢。損害可局限持續數年不變或進行性泛發。紫外線可使皮損加重，因此，本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。

　　 用藥治療

　　目前尚無滿意療法。應注意避免烈日暴曬。可試服維生素A，每天10～20萬U，至少服2個月，如無效則停用，如療效佳，則考慮減量維持。治療過程中要注意維生素A過量，尤其是兒童。

　　還可試用激素，有光敏現象可試服氯喹。對增殖性有惡臭膿痂的皮疹，應予抗生素治療。

　　皮損可外用角質溶解劑，如維A酸軟膏、硫黃水楊酸軟膏等，5-氟尿嘧啶軟膏有一定幫助。對孤立性斑塊損害，可行激光、冷凍、X線照射或外科手術切除。

　　中醫療法：宜健脾除濕潤膚，可用健脾除濕湯、二妙丸、除濕胃苓湯加減。

　　 飲食保健

　　由于毛囊角化癥的患者的皮損部位一般會有粗糙干燥的跡象，所以在平時的飲食方面可以通過食用一些維生素A來緩解患者的癥狀，比如胡蘿卜、綠色蔬菜、新鮮水果等。此外也可以擦涂一些護膚油脂改善皮膚。

　　 預防護理

　　避免近系結婚和遮陽防曬。

　　 病理病因

　　本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。但也有單個病例發生，可能為自發突變所致。

　　因早期損害在日光部位，皮損日曬后加重。有季節傾向性，夏季加重，冬季改善。故認為日光可能是重要的致病因素。但皮損也發生于非經常性部位，如口腔黏膜、腹股溝、掌跖和甲床，因這些部位常易遭受物理創傷，故非日光性損傷亦可能為一致病誘因。

　　根據部分病人血清中維生素A濃度低及應用維生素A治療有效，認為本病與維生素A代謝障礙有關。

　　 疾病診斷

　　輕型病例應和脂溢性皮炎鑒別，局限型線狀損害應和疣狀痣鑒別。

　　1.尚需和以下疾病鑒別，鑒別要點如下：

　　(1)黑棘皮病：表現為柔軟的乳頭瘤樣丘疹，多局限于頸、腋、腹股溝等皺褶部位，常合并內臟癌。

　　(2)融合性網狀乳頭瘤病：損害為扁平的較大的丘疹，常局限于軀干上部。

　　(3)疣狀角化不良瘤：常為頭部或頸部的單個疣狀結節。

　　2.在組織病理上應和下列疾病鑒別：

　　(1)日光性角化病常有表皮細胞核的間變。

　　(2)慢性良性家族性天皰瘡：無裂隙，但基底層上可見棘層松解的大皰。

　　 檢查方法

　　實驗室檢查：

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　　其他輔助檢查：

　　肺部損害，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。

　　組織病理：基本變化為角化不良，特點有：

　　1.出現圓體、谷粒。

　　2.基層上方發生棘層松解，形成裂隙或陷窩。

　　3.有絨毛(單層基底細胞圍繞的xxx乳頭)小規則地向上突入陷窩。

　　4.表皮可見乳頭瘤伴增生、棘層增厚、角化過度及毛囊口角栓，xxx內有慢性炎癥浸潤。

　　圓體見于粒層或角層，其中央為固縮的胞核或角化不良物質(大而圓，呈均勻嗜堿性)，周圍繞以透亮的暈，暈四周可見嗜堿性角化不良物質如同外殼。谷粒見于角層與陷窩，胞漿極少，外形不清晰，核固縮伸長而常被染成嗜堿性。陷窩是小的裂隙樣表皮內水皰，通常位于基層上方，其中棘刺松解細胞過早地發生部分角化。

　　本病病理變化并不限于毛囊，部位如掌跖與口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病。口腔黏膜損害的組織象與皮損類似，也有陷窩及角化

　　不良，但一般無典型的圓體形成。

　　 并發癥

　　偶見肺部損害，主要在肺下葉。骨囊腫、涎腺結石、智力低下和性功能不全少見。極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。

　　 預后

　　本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。

　　 發病機制

　　本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。電鏡研究提示原發缺陷在橋粒及張力細絲。有人根據皮損日曬后加重。提出光性損傷亦可能為一致病誘因。還可能與維生素A代謝障礙有關。