糖原貯積病Ⅰ型

　　癥狀體征

　　本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。

　　1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。

　　2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮癥酸中毒。

　　3.生長發育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。

　　4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。

　　5.出血 鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。

6.高尿酸血癥及痛風 多見于10歲以內兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。

7.高脂血癥 因長期低血糖所致，表現三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現瘤病。

　　 用藥治療

　　1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。

　　2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。

　　3.并發癥的治療 有感染給抗生素治療。

　　4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。

　　 飲食保健

　　一般治療少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。

　　 預防護理

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

　　 病理病因

　　糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

　　 疾病診斷

注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。

　　 檢查方法

　　實驗室檢查：

　　1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗性增高。

　　2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

　　其他輔助檢查：

　　1.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

　　2.肌肉活組織檢查 糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

　　 并發癥

　　感染是最常見的嚴重的并發癥。

　　 預后

　　預后不良。多在2歲之內夭折。2歲后出現智能低下，若4歲智能無明顯減退者可望繼續，代謝紊亂可望逐步糾正。

　　 發病機制

　　人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當此酶缺乏時，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結果促使脂肪大量動員，肝內合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至發生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強。