糖原貯積病Ⅱ型

　　癥狀體征

　　1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月后發病。

　　(1)首發癥狀為后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。

　　(2)肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。

　　(3)檢查可見巨舌，心臟擴大，少數病兒肝臟腫大，心律失常。

　　2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不良癥。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可20年以上。

　　3.型 30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良癥。預后較好。

　　 用藥治療

　　本病尚缺乏xxx治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內糖原有所減少。

　　 飲食保健

　　1、多以清淡食物為主，注意飲食規律。

　　2、根據醫生的合理飲食。

　　 預防護理

　　預測本病的方法是妊娠14～16周作宮內穿刺和羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。

　　遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

　　 病理病因

　　本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)。

　　 疾病診斷

　　注意與其他類型糖原貯積病、多發性肌炎或肌營養不良癥、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。

　　 檢查方法

　　實驗室檢查：

　　1.血生化檢查

　　(1)血清CPK升高，肝功在正常范圍(成年型)。

　　(2)空腹血糖及糖耐量曲線正常。

　　(3)腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。

　　2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。

　　其他輔助檢查：

　　1.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。

　　2.肌活檢 肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積于肌壁上，肌原纖維內和性空泡內肌纖維稀少、腫脹。

　　 并發癥

　　糖原貯積病Ⅱ型三型均可并發呼吸道感染，也是常見的死亡原因之一。

　　 預后

　　嬰兒型常在1歲之內死亡；兒童型病情進展較慢，常因反復呼吸道感染而致命，也有患者可20年以上；型預后較好。

　　 發病機制

　　糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。

　　麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，甚至不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構。溶酶體外的糖原代謝正常。