白變

白變，是動物的一種缺陷突變，由于皮膚缺乏黑素細胞（形成染料的細胞），導致皮毛呈白色，下面的皮膚呈粉紅色。 相反，在白化病中，細胞存在但不能產生黑色素。

突變導致白變的基因通常縮寫為“W”。 在早期胚胎發育中，它們會導致神經嵴結構異常發育，這意味著沒有或只有很少的黑素細胞從神經嵴遷移。 這意味著體表不再有任何色素形成細胞。 與中樞神經系統直接相關的區域，尤其是眼睛，通常至少有一定數量的色素形成細胞，因此白化動物的眼睛呈淺棕色或深藍色至橙色（深藍色（幾乎是黑色）至藍色在蛇中），取決于色素細胞的數量。 有些白化基因會導致健康損害，尤其是當它們是純合子時，但也有不會造成任何損害的基因；此時與其他基因的結合有時很重要。

大多數形式的花斑都是由于弱化的白變形式造成的。

現在已知有幾種不同的基因，其突變可導致白變。 這些包括內皮素受體 B 基因 (EDNRB)、配對盒基因 3 (PAX3)、SOX10、小眼相關轉錄因子 (MITF)、c-Kit 和 Steel 基因座（編碼 MGF）。

內皮素受體 B 基因 (EDNRB) 編碼一種 G 蛋白偶聯受體，該受體在各種細胞類型中產生，負責腸黑色素細胞和神經細胞的分化，這些細胞甚至在神經管和神經細胞形成之前形成神經隆起管已完全閉合，神經嵴完整形成。

因此，內皮素受體 B 基因的突變會導致花斑或白變（粉紅色的皮膚和白色的皮毛），并且通常還會因腸道神經細胞缺失（神經神經膠質細胞增多癥）而導致大腸過度伸展（巨結腸）。 巨結腸會導致出生后數小時至數日內死亡。

一小部分先天性巨結腸病例是由內皮素受體突變引起的。

內皮素受體的突變也會導致瓦登堡沙阿綜合征或 WS4。

馬內皮素受體突變的雜合子攜帶者幾乎總是具有由該基因引起的框架過度斑點。 frame overo 基因純合的小馬駒都是白色的，出生后 24 小時內因缺乏腸神經支配而死于腸梗阻。 它被稱為致死白色綜合癥。

發現具有斑點致死基因（內皮素受體的突變）的雜合子動物。彩色斑點在頭部、尾部并形成一條黑色的背部條紋。 除此之外，他們都很健康。

該基因純合子 (ss) 的老鼠是純白色的，眼睛是黑的。有時他們的頭和臀部有小斑點。 他們由于缺乏神經而患上巨結腸，通常在出生后的第 一周內死亡。

在日本鵪鶉中，鳥類中 EDNRB 基因的兩個變體之一，即 EDNRB2，負責呈現熊貓色和點狀白色。

c-Kit 是一種跨膜受體酪氨酸激酶，來自血小板生長因子 (PDGF) 和 CSF-1（集落刺激因子-1）受體家族。

c-Kit 作為惡性黑色素瘤的原癌基因是有效的。 已在一些實體瘤中檢測到 c-Kit 表達。 c-Kit 的缺陷會導致骨髓性白血病。

c-Kit受體參與多種分化細胞的增殖、分化、功能成熟和維持。 它的突變會導致貧血和不育。 他們還負責不同形式的白變和花斑。

花斑病——皮膚上的白斑，通常與白色的額發有關——也是由 KIT 基因座在人類中引起的。

小鼠 c-Kit 基因座以下列名稱為人所知，其中包括：c-kit、腹斑、顯性斑點、斑點不育雄性、鋼因子受體、顯性白點、原癌基因蛋白

該基因座的大多數突變是不完全顯性的。

純合子或小鼠等位基因上的兩個不同的 c-Kit 突變大多是黑眼睛和全白的。 根據突變的嚴重程度，它會在不同程度上與其他健康問題相關，例如不育、肝損傷和貧血。 許多人死于子宮或出生后不久。 它們只有在保留足夠的 c-Kit 剩余功能的情況下才能存活。 肚斑突變體在腹部下方也只有一個白斑，其他方面都很健康。 雜合小鼠是有活力的，并有不同程度的斑點，主要在腹部和尾部。

kit 基因座位于馬 3 號染色體 (ECA3) 上。

sabino 檢查的幾種形式之一是由 c-KIT 基因座的突變引起的。

roan 基因也是如此，當雜合時，它會產生山羊胡子馬，混合了白色和彩色的毛發。 roan 基因在純合時是致命的。

托比亞諾斑點病也已被證明是由套件基因座本身或同一染色體上緊鄰的基因座引起的。

還表明，馬的主要白色也是由于這個軌跡。

赫里福德牛的白臉是由 c-Kit 基因座引起的，并且由于這種突變，對快速生長的瞬膜（第三眼瞼）癌的易感性增加。 西門塔爾奶牛的臉也是白色的，這是由于另一種突變所致，其基因位置尚未確定。 荷斯坦牛和低地黑白牛的典型斑點很可能也是由于工具包基因座造成的。

大多數高產品種的粉紅色，以及一些豬品種的不同花斑圖案和腰帶標記，都是由 c-Kit 基因座突變引起的。

伯曼貓的xxx是由 c-Kit 位點的突變引起的。 另一方面，淺色的體毛和藍色的眼睛是部分白化病的結果，因為此處存在黑色素細胞，但由于酶發生變化，它們只能在身體較冷的部位產生黑色素。

目前（2011 年）尚未確定導致正常家貓出現白斑的基因。

Pax3基因（配對盒基因3，也稱配對結構域基因3或配對盒同源基因3）作為轉錄因子參與控制早期胚胎發育。

它屬于 Pax 基因組，通常具有成對的框結構域和成對類型的同源結構域。

這個基因座的輕微突變導致不同形式的花斑和白變。 其他突變會導致耳聾。 大腦和神經系統存在嚴重畸形，其中脊柱通常在出生前不會閉合（脊柱裂）或頭骨保持打開狀態。 循環系統也會受到嚴重影響，許多主要動脈的起始位置錯誤，通常會萎縮的靜脈得以保留，等等。 因此，該基因的嚴重突變會導致出生前死亡。

在人類中，該基因的突變會導致 Waardenburg 綜合征 1 型和 3 型（WS1 和 WS3）、顱面耳聾手綜合征（字面意思：面部顱骨麻木手綜合征）和橫紋肌肉瘤。

大多數關于 Pax3 基因的知識都來自小鼠的突變。

除了因神經和循環系統嚴重畸形導致在子宮內或出生后不久死亡的突變外，還有一些動物只有斑點，其他方面都很健康。

常見特征包括白腳、尾巴扭結、開放的神經管、各種畸形和大動脈脫位。

小眼相關轉錄因子 (MITF) 是轉錄因子組中的一種蛋白質。 其基因突變會導致不同形式的白變（花斑）。 眼睛畸形（小眼癥）也會發生。 與大多數形式的白變不同，由于該基因座的突變而變得白化或花斑的動物通常有紅色或粉紅色的眼睛，而不是藍色或棕色的。