Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合征
編輯Léri-Weill軟骨骨骼生成障礙綜合征是一種先天性骨骼發育不良疾病，其特征是不成比例的矮小身材伴四肢中段對稱性縮短和馬德隆畸形（手腕部分脫位）。
分布
編輯頻率未知，遺傳為常染色體顯性遺傳。 由于受影響的 SHOX 基因位于性染色體上，因此被稱為假常染色體遺傳。 女性更容易受到影響； 這些變化的嚴重程度可能會有所不同。
原因
編輯該疾病基于基因區域 Xp22.33 中的 SHOX 基因突變或基因區域 Yp11.32 中的 SHOXY 基因突變。
這些基因區域稱為假常染色體區域 1 (PAR1)。 相關疾病包括更嚴重形式的朗格型中部發育不良和更輕微形式的孤立馬德隆畸形。 SHOX/PAR1 突變的流行率估計為 1:1,000。
特點
編輯臨床標準是：
- 從出生開始就存在不成比例的對稱性矮身材，伴有前臂和小腿的縮短
偶爾會發生脛骨近端偏斜。
由于（相對）肌肉肥大，男孩具有運動員體型。
Léri-Weill 軟骨骨骼生成障礙綜合征的發音可能非常不同，無論是在骨骼異常還是體型方面，都可能從“非常小”到“在較低的正常范圍內”不等。
診斷
編輯診斷基于臨床發現和適當的放射照片。 遺傳分析證實了這一點。
鑒別診斷
編輯除了由同一基因區域引起的疾病外，還必須區分特納綜合征和非常相似的軟骨骨質疏松癥腎炎綜合征。
治療方案
編輯用生長激素治療可以改善受影響兒童的生長。
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