染色體

染色體（Chromosome ）是細胞核中遺傳物質（基因）的載體，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

染色質（和染色體化學組分相同，包裝不同，為同一物質在細胞周期中的不同存在形式）出現于間期，呈絲狀。其本質主要是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質的組合（即核蛋白組成的），不均勻地分布于細胞核中 ，是遺傳物質的主要載體，但不是xxx載體（如細胞質內的線粒體）。

染色體

染色體是細胞核中載有遺傳信息（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

在無性繁殖物種中，生物體內所有細胞的染色體數目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細胞染色體成對分布，含有兩個染色體組，稱為二倍體。

性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數目是體細胞的一半。

哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。

染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃（?，1埃=0.1納米）的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時，DNA解螺旋而形成無限伸展的細絲，此時不易為染料所著色，光鏡下呈無定形物質，稱之為染色質。有絲分裂時DNA高度螺旋化而呈現特定的形態，此時易被堿性染料著色，稱之為常染色體。

1970年后陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標志可將每一個臂從內到外分為若干區，每個區又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個亞帶，例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恒定的，根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。

80年代以來根據DNA雙鏈互補的原理，應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因，因而xxx提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體，控制人類形態、生理和生化等特征的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃（HGP）已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3～3.5萬個基因，而不是以往認為的10萬個。由此可見，染色體和基因二者密切相關，染色體的任何改變必然導致基因的異常。

染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質構成，染色體上的蛋白質有兩類：一類是低分子量的堿性蛋白質即組蛋白（histones），另一類是酸性蛋白質，即非組蛋白蛋白質（non-histone proteins）。非組蛋白蛋白質的種類和含量不十分恒定，而組蛋白的種類和含量都很恒定，其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測，組蛋白在DNA·蛋白質纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據生化資料，特別是根據電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beads on－a－string model），用來說明DNA·蛋白質纖絲的結構。纖絲的結構單位是核小體，它是染色體結構的最基本單位。

核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構成的扁球狀8聚體。我們知道，DNA分子具有典型的雙螺旋結，一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白（H1）的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結構”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，被稱作染色體的“繩珠模型”如圖→在這里，DNA分子大約被壓縮了7倍。

染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒或螺旋管，這是染色體的“二級結構”，其外徑約300埃，內徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。

300埃左右的螺線體（二級結構）再進一步螺旋化，形成直徑為0.4微米（μm）的筒狀體，稱為超螺旋管。這就是染色體的“三級結構”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步折疊盤繞后，形成染色單體—染色體的“四級結構”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米，而染色體被壓縮到只有幾納米長。

染色體要確保在細胞世代中保持穩定，必須具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力，與這些能力相關的結構序列是就是DNA序列的自我復制。20世紀70年代末首次在酵母菌中發現，自主復制DNA序列具有一個復制起始點，能確保染色體在細胞周期中能夠自我復制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩定性和連續性。

著絲粒是每條染色體上凹陷部位，又稱為主縊痕，是姐妹染色單體相連的部位。著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。著絲粒將染色體分為短臂和腸壁，根據著絲粒的位置不同，人的染色體分為三種：中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體，使染色體出現不同的形態。

著絲粒DNA序列特點：

（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的，另一方面即使在親緣關系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。

（2）絕大多數生物的著絲粒都是由高度重復的串聯序列構成的，然而，在著絲粒的核心區域，重復序列的刪除，擴增以及突變發生的非常頻繁，種種研究表明，重復序列并不是著絲粒活性所必須的。

（3）有些科學家提出了可能是DNA的二級結構甚至是高級結構是決定著絲粒位置和功能的因素。即功能的序列無關性。

動粒又稱著絲點，是細胞分裂時見沒染色單體與紡錘體相連的部位，在細胞分裂后期，兩個單體的著絲粒分離，紡錘體微管帶動兩條姐妹染色單體向兩極移動。

次縊痕是某些染色體上另一種縊縮的部位，有一些是核仁組織區。

隨體是某些染色體的末端具有的圓形結構，通過次縊痕與染色體短臂相連，可作為染色體識別的特征之一。

端粒是衰老的計時器，在正常細胞的染色體末端，可維持染色體的穩定性和完整性。為一段短的正向重復序列，在人類為TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩定性。細胞每分裂一次，端粒減少50~100bp，當端粒縮短到一定長度的時候，細胞退出細胞周期而死亡。