基因突變
編輯基因突變是指由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。由于DNA分子堿基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源，可分為自發突變和誘發突變，但二者產生的突變型沒有本質不同，只是利用誘變因素可提高基因的突變率。 在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。
由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。
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1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括基因突變、染色體畸變、染色體組變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
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基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。
科技發展
編輯基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是基因突變的結果。接著在細菌對于鏈霉素和磺胺藥的抗性方面獲得同樣的結論。于是基因突變這一生物界的普遍現象逐漸被充分認識，基因突變的研究也進入了新的時期。1949年光復活作用發現后，DNA損傷修復的研究也迅速推進。這些研究結果說明基因突變并不是一個單純的化學變化，而是一個和一系列酶的作用有關的復雜過程。
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1958年S.本澤發現噬菌體T4的rⅡ基因中有特別容易發生突變的位點──熱點，指出一個基因的某一對核苷酸的改變和它所處的位置有關。
1959年E.佛里茲提出基因突變的堿基置換理論，1961年F.H.C.克里克等提出移碼突變理論（見遺傳密碼）。隨著分子遺傳學的發展和DNA核苷酸順序分析等技術的出現，已能確定基因突變所帶來的DNA分子結構改變的類型，包括某些熱點的分子結構，并已經能夠進行定向誘變。
突變種類
編輯基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發突變指在自然狀態下基因發生的突變，誘發突變指人為用誘變劑去處理微生物而引起的突變。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，
基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。
置換突變
指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變（point mutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現4種轉換和8種顛換。在自然發生的突變中，轉換多于顛換。
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堿基對的轉換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA復制 時，酮式BU代替了T，使A-T堿基對變為A-BU；第二次復制時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU堿基對；第三次復制時，G和C配對，從而出現G-C堿基對，這樣，原來的A-T堿基對就變成G-C堿基對。
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堿基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次復制中，U不與G配對，而與A配對；復制結果C-G變為T-A。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過復制，G-C變為A-T。
移碼突變
指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數）堿基對時，造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發生改變，從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復制前插入，會造成1個堿基對的插入；若在復制過程中插入，則會造成1個堿基對的缺失，兩者的結果都引起移碼突變。
缺失突變
基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的范圍如果包括兩個基因，那么就好象兩個基因同時發生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發生回復突變。所以嚴格地講，缺失應屬于染色體畸變。
插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結構便被破壞而導致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉座子（見轉座因子）都是能夠轉移位置的遺傳因子，當它們轉移到某一基因中時，便使這一基因發生突變。許多轉座子上帶有抗藥性基因，當它們轉移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過切離而失去，準確的切離可以使突變基因回復成為野生型基因。這一事件的出現頻率并不由于誘變劑的處理而提高。
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