生長激素缺乏癥（GHD）是一種由于生長激素（GH）不足引起的醫學疾病。通常最明顯的癥狀是一個人身高矮。新生兒也可能出現低血糖。在成年人中，肌肉量可能減少，膽固醇水平升高或骨骼密度降低。

生長激素缺乏癥可以在出生時出現，也可以在以后的生活中發展。原因可能包括遺傳學、創傷、感染、腫瘤或放射療法。可能涉及的基因包括GH1、GHRHR或BTK。在三分之一的情況下，沒有明顯的原因。潛在的機制通常涉及垂體問題。某些情況下與其他垂體激素缺乏有關，在這種情況下被稱為合并垂體激素缺乏癥。診斷涉及血液測試以測量生長激素水平。

治療方法是使用合成的人類生長激素替代生長激素。這種情況的發生頻率尚不清楚。大多數病例最初是在兒童中發現的。據估計，這種疾病的遺傳形式影響約7,000人中的1人。盡管男性更常被診斷出，但大多數類型在男性和女性中同樣出現。

先天性垂體機能減退中發生的嚴重的產前生長激素嚴重缺乏，對胎兒的生長影響很小。但是，產前和先天不足會減少男性陰莖的大小，尤其是在促性腺激素也不足的情況下。除了男性的微陰莖外，生命初期嚴重缺乏的其他后果還可能包括低血糖和夸張的黃疸（直接和間接高膽紅素血癥）。

即使是先天性生長激素缺乏癥，通常直到生命的最初幾個月后才通常會損害長度的增長。從xxx年下半年到青少年中期，生長不良和/或矮小是兒童生長激素缺乏癥的標志。生長激素缺乏癥沒有像未治療的甲狀腺功能減退癥那樣嚴重受到生長的影響，但是典型的增長速度是正常年齡的一半左右。它往往伴隨著身體成熟的延遲，因此骨骼的成熟和青春期可能會延遲數年。如果從出生開始就存在嚴重的生長激素缺乏癥，并且從未接受過治療，那么成年人的身高可以短至48-65英寸（122-165厘米）。

兒童早期嚴重的生長激素缺乏癥還會導致肌肉發育緩慢，因此，總的運動里程碑（如站立、行走和跳躍）可能會延遲。許多嚴重缺乏癥的兒童的身體成分（即骨骼、肌肉和脂肪的相對含量）受到影響，因此輕度至中度的胖乎乎是常見的（盡管僅GH缺乏癥很少引起嚴重的肥胖癥）。一些嚴重缺乏GH的兒童具有可識別的，基石化的面部特征，其特征是上頜骨發育不全和前額突出。

兒童的其他副作用包括稀疏的頭發生長和額葉后退，有時還會出現p菌和結節性毛滴蟲。

公認的影響包括：

• 增加的5-α-還原酶
• 減少性激素結合球蛋白（SHBG）
• 減少肌肉質量和力量
• 男人的禿頭
• 減少骨量和骨質疏松癥（降低骨密度）
• 減少能源
• 注意力和記憶力減退
• 體內脂肪增加，尤其是腰圍周圍
• 脂質異常，尤其是低密度脂蛋白膽固醇升高
• 纖維蛋白原和纖溶酶原激活劑抑制劑水平升高
• 心臟功能障礙，包括內膜中層增厚
• 缺乏幸福感
• 抑郁和焦慮
• 社交隔離
• 纖維肌痛綜合征
• 神經肌肉功能障礙
• 中央肥胖癥
• 肌肉量減少
• 胰島素抵抗
• 加速動脈粥樣硬化
• 血栓前狀態
• 減少出汗和體溫調節。

兒童期生長激素缺乏癥通常沒有可查明的原因（特發性），成年發作的GHD通常是由于垂體腫瘤及其治療或顱骨照射所致。更完整的原因清單包括：

• 特定基因（例如GHRHR、GH1）的突變
• 先天疾病如Prader-Willi綜合征、特納綜合征或短身材同源異型框的基因缺陷
• 涉及垂體的先天性畸形（例如，視光發育不全、垂體后葉性異位）
• 慢性腎臟疾病
• 蝶鞍內或附近的顱內腫瘤，尤其是顱咽管瘤
• 放射療法對頭部（如白血病或腦瘤）、手術、外傷或顱內疾病（如腦積水）對垂體的損害
• 自身免疫性?炎癥（垂體炎）
• 高血壓（Sheehan綜合征）引起的缺血或出血性梗塞或垂體垂體中風出血

有許多與生長激素缺乏癥相似的罕見疾病，包括兒童期生長衰竭、面部外觀、骨齡延遲和胰島素樣生長因子-1（IGF-1）水平低。但是，生長激素測試會引起血液中GH的正常或高水平，這表明問題不是由于GH缺乏，而是由于其作用的敏感性降低。對GH的不敏感性傳統上被稱為Laron侏儒癥，但在過去的15年中，已經鑒定出許多不同類型的GH抵抗力，主要涉及GH結合蛋白或受體的突變。

隨著成年年齡的增長，垂體分泌的GH和許多其他激素（尤其是性類固醇）逐漸減少是正常的。因此，醫師們會隨著年齡的增長而自然降低生長激素缺水平，并降低低得多的“真實”缺乏水平。這種缺乏癥幾乎總是可以確定的原因，而沒有明確原因的成年性生長激素缺乏癥 （“特發性GH缺乏癥”）極為罕見。生長激素在成年后的確能維持肌肉和骨骼的質量和強度，并且對認知和情緒的影響知之甚少。