紅細胞增多癥是一種疾病狀態，其中外周血中的紅細胞比容（血液中紅細胞的體積百分比）和/或血紅蛋白濃度升高。

這可能是由于紅細胞數量增加（“xxx性紅細胞增多癥”）或血漿量減少（“相對性紅細胞增多癥”）。紅細胞增多癥有時被稱為紅細胞增多癥，但這些術語不是同義詞，因為紅細胞增多癥描述了紅血球的任何增加（無論是否由于紅細胞增多癥），而紅細胞增多癥是記錄在案的紅細胞計數增加。

紅細胞增多癥（例如，高粘血癥或血栓形成）的緊急治療是通過放血（從循環中去除血液）。根據根本原因，也可以定期使用靜脈切開術來降低血細胞比容。羥基脲等骨髓抑制藥物有時用于紅細胞增多癥的長期治療。

紅細胞的過度生成可能是由于骨髓中的主要過程（所謂的骨髓增生綜合征），或者可能是對長期低氧水平的反應，或者很少是惡性腫瘤。或者，額外的紅細胞可能是通過另一個過程接收的——例如，過度輸血（意外地或作為血液興奮劑故意）或在懷孕期間接受雙胞胎，經歷雙胞胎輸血綜合征。

原發性紅細胞增多癥是由于紅細胞前體固有的因素造成的。真性紅細胞增多癥(PCV)、紅細胞增多癥(PRV)或紅細胞增多癥是由于骨髓異常而產生過多的紅細胞時發生的。通常，還會產生過量的白細胞和血小板。PCV被歸類為骨髓增生性疾病。癥狀包括頭痛和眩暈，體格檢查體征包括脾臟和/或肝臟異常腫大。在某些情況下，受影響的人可能患有相關疾病，包括高血壓或形成血塊。轉化為急性白血病是罕見的。放血是主要的治療方法。紅細胞增多癥的標志是血細胞??比容升高，83%的病例Hct>55%。在95%的病例中發現了JAK2基因中的體細胞（非遺傳性）突變(V617F)，也存在于其他骨髓增殖性疾病中。

原發性家族性紅細胞增多癥，也稱為原發性家族性和先天性紅細胞增多癥(PFCP)，作為一種良性遺傳性疾病存在，與獲得性PCV相關的骨髓增殖性變化相反。在許多家庭中，PFCP是由于EPOR促紅細胞生成素受體基因的常染色體顯性突變所致。PFCP可使血液的攜氧能力增加高達50%；滑雪者EeroM?ntyranta有PFCP，這被認為使他在耐力賽中具有很大優勢。

繼發性紅細胞增多癥是由促紅細胞生成素產生的自然或人為增加引起的，因此紅細胞的產生增加。在繼發性紅細胞增多癥中，每立方毫米血液中可能出現6到800萬個，偶爾會出現900萬個紅細胞。當根本原因得到治療后，繼發性紅細胞增多癥就會消退。

促紅細胞生成素產生適當增加的繼發性紅細胞增多癥稱為生理性紅細胞增多癥。

可能導致生理上適當的紅細胞增多癥的條件包括：

• 海拔相關——這種生理性紅細胞增多癥是對生活在高海拔地區的正常適應（見高原反應）。許多運動員在高海拔訓練以利用這種效應，這可以被認為是一種合法的血液興奮劑形式。一些人認為患有原發性紅細胞增多癥的運動員可能由于耐力更強而具有競爭優勢。然而，由于與這種情況相關的多方面并發癥，這一點尚未得到證實。
• 與缺氧疾病相關——例如在血氧水平顯著降低的紫紺型心臟病中，也可能由于慢性阻塞性肺病等低氧性肺病和慢性阻塞性睡眠呼吸暫停而發生。
• 醫源性-繼發性紅細胞增多癥可通過放血（放血）直接誘導，以抽取一些血液，濃縮紅細胞，并將它們返回體內。
• 遺傳——繼發性紅細胞增多癥的遺傳原因也存在，并且與血紅蛋白氧釋放異常有關。這包括具有稱為HbChesapeake的特殊血紅蛋白形式的患者，與正常成人血紅蛋白相比，它對氧氣具有更大的內在親和力。這會減少向腎臟輸送氧氣，導致促紅細胞生成素產生增加并導致紅細胞增多癥。血紅蛋白Kempsey也產生了類似的臨床表現。這些情況相對不常見。

繼發性紅細胞增多癥不是由生理適應引起的，并且無論身體需要如何都會發生的情況包括：

• 腫瘤——腎細胞癌或肝腫瘤、vonHippel-Lindau病和內分泌異常，包括嗜鉻細胞瘤和庫欣綜合征的腎上腺腺瘤。
• 由于使用合成代謝類固醇而睪酮水平高的人，包括濫用類固醇的運動員，或因性腺功能減退或變性激素替代療法而接受睪酮替代治療的人，可能會出現繼發性紅細胞增多癥。
• 血液興奮劑-耐力運動員可以誘發繼發性紅細胞增多癥，這些運動員服用促紅細胞生成素、接受輸血和采取其他措施來增加紅細胞質量以增加氧氣運輸能力。

三個基因的遺傳突變都導致缺氧誘導因子的穩定性增加，導致促紅細胞生成素產生增加，已被證明會導致紅細胞增多癥：

• 楚瓦什紅細胞增多癥是一種常染色體隱性遺傳的紅細胞增多癥，在俄羅斯楚瓦什共和國的患者中流行。Chuvash紅細胞增多癥與vonHippel-Lindau基因(VHL)中C598T突變的純合性有關在氧氣存在下破壞缺氧誘導因子所必需的。在其他人群中發現了楚瓦什紅細胞增多癥患者群，例如位于那不勒斯灣的意大利伊斯基亞島。
• PHD2紅細胞增多癥：PHD2基因功能喪失突變的雜合性與常染色體顯性紅細胞增多癥和缺氧誘導因子活性增加有關。
• HIF2α紅細胞增多癥：HIF2α中的功能獲得性突變與常染色體顯性紅細胞增多癥和肺動脈高壓有關。

相對紅細胞增多癥是血液中紅細胞水平明顯升高；然而，根本原因是血漿減少（血容量不足，參見脫水）。相對紅細胞增多癥通常由體液流失引起，例如燒傷、脫水和壓力。一種特定類型的相對紅細胞增多癥是蓋斯伯克綜合征。在這種綜合征中，主要發生在肥胖男性中，高血壓導致血漿量減少，導致（除其他變化外）紅細胞計數相對增加。

醫生說，患者可能直到晚期才會出現任何明顯的PV癥狀。盡管含糊不清，但這些癥狀可能會幫助患者在疾病進展的早期獲得幫助。

• 劇烈頭痛
• 頭暈、疲勞和疲倦
• 不尋常的出血，流鼻血
• 疼痛
• 瘙癢
• 身體不同部位麻木或刺痛