遺傳咨詢是調查受遺傳疾病影響或有遺傳疾病風險的個人和家庭的過程，以幫助他們了解和適應遺傳對疾病的貢獻的醫學、心理和家庭影響； 該領域被認為是實施基因組醫學所必需的。 該過程整合了：

• 解讀家族史和病史以評估疾病發生或復發的可能性
• 關于繼承、測試、管理、預防、資源的教育
• 提供咨詢以促進知情選擇、適應風險或條件并支持接觸同樣處于風險中的親屬

就遺傳特征向人們提供建議的做法始于 20 世紀之交，當時威廉·貝特森 (William Bateson) 建議將新的遺傳醫學和生物學研究稱為遺傳學。 當現代優生學領域形成時，遺傳與社會改革交織在一起。 雖然最初是出于好意，但最終這場運動造成了災難性的后果。 美國的許多州都有法律規定對某些人進行絕育，其他人則不允許移民，到 1930 年代，這些想法被許多其他國家接受，包括德國，在 1939 年對遺傳缺陷者實施安樂死合法化。這部分 遺傳學的歷史是現在非指導性遺傳咨詢方法的核心。

謝爾頓·克拉克·里德 (Sheldon Clark Reed) 于 1947 年創造了“遺傳咨詢”一詞，并于 1955 年出版了《醫學遺傳學咨詢》一書。大多數早期的遺傳咨詢診所都是由非醫學科學家或沒有經驗的臨床醫生經營的。 隨著 1960 年代遺傳疾病知識的增長和醫學遺傳學作為一個獨特專業的出現，遺傳咨詢逐漸醫學化，成為臨床遺傳學的關鍵組成部分之一。 然而，直到后來人們才認識到堅實的心理基礎的重要性，并成為遺傳咨詢的重要組成部分，西摩凱斯勒的著作對此做出了特殊貢獻。 美國xxx個碩士學位遺傳咨詢項目于1969年在紐約布朗克斯維爾的莎拉勞倫斯學院創立。 1979 年，國家遺傳咨詢師協會 (NSGC) 成立并由xxx任主席奧黛麗·海姆勒 (Audrey Heimler) 領導。

當一個人出現與特定情況相關的體征或癥狀時，就會進行診斷測試。 基因檢測可用于得出明確的診斷，以便提供更好的預后以及醫療管理和/或治療選擇。 測試可以揭示病情在早期治療下可能是輕微的或無癥狀的，而不是未經治療而使人衰弱（例如苯丙酮尿癥）。 基因檢測可用于多種遺傳疾病，包括但不限于：唐氏綜合癥、鐮狀細胞病、泰薩氏病、肌肉萎縮癥。 建立基因診斷可以為家庭中的其他高危個體提供信息。

也可以在診斷后探索任何生殖風險（例如，生育具有相同診斷的孩子的機會）。 許多疾病除非父母雙方都傳遞他們的基因，否則不會發生，例如囊性纖維化； 這被稱為常染色體隱性遺傳。 其他常染色體顯性遺傳病可以從父母一方遺傳，例如亨廷頓病和迪喬治綜合征。 然而，其他遺傳疾病是由細胞分裂過程中發生的錯誤或突變引起的（例如非整倍體），并且不是遺傳性的。

篩查測試通常在診斷測試之前使用，旨在根據固定的特征或屬性將人分開，目的是檢測疾病的早期證據。 例如，如果懷孕期間的篩查測試（如母體血液篩查或超聲波檢查）顯示存在健康問題或遺傳病癥的風險，則鼓勵患者接受遺傳咨詢以了解有關疑似病癥的更多信息。

可能會討論適用于這些情況的管理、治療和治療方法； 下一步可能會有所不同，具體取決于病情的嚴重程度，范圍從懷孕期間到分娩后。 患者可能會拒絕額外的篩查和測試，選擇繼續進行診斷測試，或進行進一步的篩查測試以降低懷孕期間的風險。

當一個人知道他們的家庭有一個特定的診斷（通常是成人發病）并且有其他受影響的親屬，但他們自己在尋求測試時沒有表現出任何臨床發現時，就會發生癥狀前或預測性測試。