血友病

　　癥狀體征

血友病【臨床表現】

　　出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發病，輕者發病稍晚。

　　1.皮膚，粘膜出血 由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發部位，幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。

　　2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節，其次為踝，髖，肘，肩，腕關節等處，關節出血可以分為三期：

　　A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱，紅腫，疼痛，繼之肌肉痙攣，活動受限，關節多處于屈曲。

　　B.全關節炎期：多數病例因反復出血，以致血液不能完全吸收，白細胞的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。

C.后期：關節纖維化/關節強硬，畸形，肌肉萎縮，骨質，關節攣縮導致功能，膝關節反復出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于用力的肌群。

　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

　　5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發生于眼。

　　6.創傷或外科手術后出血 各種不同程度的創傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃，十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核，支擴等原發病灶有關;鼻衄，舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。

8.由出血引起的癥狀及其并發癥 血腫神經，可導致受壓神經支配區域，感覺，劇痛，肌肉萎縮等;舌，口腔底部，扁桃體，咽后壁，前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受，可引起組織壞死。?

　　【診斷標準】

　　臨床診斷的標準為：

　　A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;

　　B.關節，肌肉，深部組織出血,有或無活動過久，用力，創傷或手術后異常出血史，嚴重者可見關節畸形;

　　C.實驗室檢查結果陽性。

　　 治療方法

血友病預防：

一、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。

　　二、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。

　　三、調情志：因刺激可誘發出血。

　　四、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的并發癥、后遺癥都較輕。

　　五、若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

六、禁服使血小板聚集受的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。一、避免外傷和手術，如發生關節出血，應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。

　　二、替代治療：

　　①血友病甲：輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量：輕度關節積血、深部血腫者：因子VIII活性應提高到15%～30%，需輸注10～15U/kg(因子VIII 1個單位相當于正常血漿1ml所含的濃度);嚴重關節積血和深部血腫：因子VIII活性應提高到40%～50%，需輸注15～25U/kg;需作大手術者：因子VIII活性應提高到60%～70%以上，需輸注30～50U/kg。計算公式：需輸注因子VIII劑量(U)=預期達到濃度(U/ml)prime;40ml/kgprime;病人體重(kg)。

　　如：要使60kg重的重型血友病甲患者血漿因子VIII活性提高到50%，需輸注因子VIII劑量=0.5U/mlprime;40ml/kgprime;60kg=1200(U)。因子VIII在循環中的半衰期約10～12h，應輸注2～3次/d。

　　②血友病乙：治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量：開始劑量40～60U/kg，維持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期較長：20～24/h)。 三、手術治療：關節嚴重畸形，影響正常活動者，在嚴格替代治療情況下，可行矯形手術。 四、局部出血：止血為主。

　　 飲食保健

　　飲食需要注意，不能隨意的亂吃一些東西。

　　 預防護理

　　一，避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。

　　二，因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理，若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。

　　三，調情志：因刺激可誘發出血。

　　四，一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的并發癥，后遺癥都較輕。

　　五，若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小，部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

　　六，禁服使血小板聚集受的藥物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

　　 病理病因

血友病血友病[2]是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者，約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向，因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

　　 疾病診斷

　　應注意：

　　一，血友病A和血友病B之間的鑒別;

　　二，與血管性血友病的鑒別;

　　三，與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。

　　 檢查方法

血友病一， 血象：一般無貧血，白細胞，血小板計數正常。

二，凝血檢查：出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長，能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。

　　三，凝血因子活性測定：因子VIII促凝活性(VIII：C)測定明顯減少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)測定減少(血友病乙)。

　　 并發癥

深部組織內血腫可附近血管引起組織壞死，神經可出現肢體或局部疼痛，及肌肉萎縮，血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血，水腫，口腔底部，咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息，患者可因反復關節腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚，纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節僵硬，畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正常活動受限。[3]

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什么是血友病？

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近期，家住新會司前鎮的血小板減少患者關女士來到江門市五邑中醫院血液病科復診，當她和她的先生看到血常規檢查報告上的血小板計數仍穩定在100×109/L以上后，掩飾不住內心的欣喜，連聲說道：“感謝醫生治好... 2015-08-29 21:28 血友病的癥狀有哪些？ 出血是血友病的主要臨床表現，患者終身有自發的、輕微損傷、手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發病，輕者發病稍晚。1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發部位... 2015-08-29 10:26 血友病出血是可以預防的 血友病(Hemophilia)是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子... 2015-03-20 19:37 更多相關文章 >> 經典遺傳學 孟德爾遺傳定律 分離定律 組合定律 顆粒遺傳 混合遺傳 核外遺傳 遺傳命名法 表型 擬表型 基因型 擬基因型 自主表型 非自主表型 野生型 生物型 性狀 孟德爾性狀 單基因性狀 單位性狀 相對性狀 隱性性狀 顯性性狀 突變性狀 鐮形細胞性狀 顯性 隱性 共顯性 不完全顯性 延遲顯性 不規則顯性 鑲嵌顯性 基因座 孟德爾基因座 顯性基因 隱性基因 等位基因 非等位基因 復等位基因 對立等位基因 顯性等位基因 半顯性等位基因 共顯性等位基因 等位基因 基因 半基因 亞基因 平衡基因 修飾基因 基因相互作用 等位基因間相互作用 非等位基因間相互作用 等位[基因]互補 背景基因型 自效基因 著絲粒基因 不聯會基因 半合子基因 等位基因取代 等位[基因]異質性 等位系列 龐納特方格法 組合 孟德爾比率 配子[分離]比 非孟德爾比率 分離 不分離 共分離 分離變相 分離指數 分離比率 基因劑量 劑量效應 等位性 多效性 上位效應 上位基因 下位基因 顯性上位 隱性上位 基因 互補效應 疊加效應 反應規范 表現度 外顯率 不完全外顯率 顯性 隱性 條件 性連鎖 平衡 合子 純合子 無效純合子 全合子 半合子 同合子 雜合子 雙親合子 復合雜合子 純育 純系 自交系 單雌系 雜交 正交 正反交 二元雜種雜交 三元雜種雜交 雜交性 雜交親和性 頂交 測交 回交 相互回交 有性雜交 無性雜交 雜種 單雜種 子代 子一代 子二代 雜種不育 直感現象 果實直感 親本組合 無顯性組合 單顯性組合 二顯性組合 四顯性組合 系譜 系譜圖 系譜分析 基因 親權認定 先證者 攜帶者 后代測驗 世代 連鎖定律 連鎖 完全連鎖 不完全連鎖 性連鎖 X連鎖 Y連鎖 連鎖相 互引相 互斥相 反式雜合子 交換 相互交換 單交換 雙交換 四線雙交換 多次交換 姐妹染色單體交換 體細胞[染色體]交換 著絲粒交換 不等交換 交換固定 交換值 重組 重組值 連鎖值 基因間重組 等位基因間重組 染色體內重組 染色體間重組 染色體圖 基因定位 染色體作圖 連鎖作圖 缺失作圖 性別平均[連鎖]圖 圖距 圖距單位 作圖函數 外祖父法 正 負 染色單體 著絲粒 并發系數 復合基因座 基因座連鎖分析 等位基因連鎖分析 基因座異質性 連鎖基因 性連鎖基因 不完全連鎖基因 連鎖群 保守連鎖性 連鎖分析 二點測交 三點測交 親代雙型 非親雙型 四型 順序四 非順序四 四分析 順序四分析 著絲粒作圖 xxx次分離 第二次分離 交叉遺傳 單親遺傳 偏父遺傳 限雄遺傳 限雌遺傳 偏母遺傳 常染色體遺傳 從性遺傳 限性遺傳 性連鎖遺傳 X連鎖遺傳 伴性顯性遺傳 伴性隱性遺傳 性連鎖性狀 從性性狀 孿生斑 同[接]合性 嵌合性 直接法 血友病 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 亨廷頓病 同源性 同線性 同源模塊 同線檢測 性比 初級性比 次級性比 性別決定 相對性別 同配性別 異配性別 兩性現象 性二態性 單態性 性別自體鑒定 超雄[性] 超雌[性] 雌雄間體 雌雄同體 雌雄異體 [同源]嵌合體 [異源]嵌合體 雌雄嵌合體 細胞[異源]嵌合體 隱蔽嵌合體 隱蔽結構雜種 萊昂 劑量補償效應 萊昂作用 X染色體失活 X失活中心 X染色體失活因子 X小體 Y小體 埃姆斯實驗 赫爾希-蔡斯實驗 母體遺傳 母體影響 部分二倍體 外基因子 內基因子 中斷雜交 超感染 鑲嵌現象 多體遺傳 單體型 基因型分型 假顯性 突變距離 自發畸變 性溫度 致敏細胞 突變 突變熱點 功能獲得突變 功能失去突變 變異丟失突變 突變延遲 可突變性 自發突變 誘發突變 正向突變 回復突變 基因突變 基因內突變 基因間突變 可見突變 擬回復突變 副突變 突變 條件突變 抗性突變 性突變 顯性突變 腫瘤啟動突變 突變率 突變頻率 微突變 突變固定 突變譜 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